כבר כשהייתה ילדה צעירה הבינה אורפז יצחק שהיא שונה. לכל הילדים והמבוגרים מסביבה היה עור חלק, ואילו על עורה הופיעו "כתמי קפה בחלב" בצבע חום בהיר שכיסו את פניה ואת גופה. "כשבכיתי לאמא שלי ושאלתי אותה למה יש לי את הכתמים האלה, היא ענתה: 'הכתמים האלה הם היהלומים שלך. יום אחד הכתמים האלה יהפכו לגידולים'", מספרת יצחק בגילוי לב. "באמת בגיל 12 התחילו להופיע גידולים שלאט־לאט התפשטו וכיסו את הגוף והפנים שלי. היום אני חיה איתם בשלום ומקבלת את עצמי כמו שאני".
היא בת 35, מתגוררת במושב ברקת, נשואה באושר לעדיאל (36), אמא לארבעה, עובדת כסייעת בגן ילדים ולומדת את שיטת הטיפול NLP. לצד כל אלה היא מתמודדת עם נוירופיברומטוזיס סוג 1 (NF1) - תסמונת גנטית תורשתית, שמופיעה באחת מכל 3,000 לידות.
"זאת מוטציה גנטית שגורמת לצמיחת גידולים שפירים הנקראים פיברומות, שמזכירים בלונים קטנים", מסבירה יצחק. "בנוסף לגידולים החיצוניים, יש לי גם גידולים פנימיים. למשל, על עצב הראייה. בינתיים, תודה לאל, הראייה שלי טובה ואני לא מרכיבה משקפיים, אבל הגידול הזה עלול להוביל לעיוורון בגיל מאוחר יותר, לכן אני כל הזמן במעקב ועוברת בדיקות תקופתיות. זה מצריך המון כוח וסבלנות. יש לי גם גידולים על העצבים ברגליים, וכשאני מתכרבלת עם בעלי והוא נוגע לי ברגל זה ממש כואב. אין לתסמונת תרופה, היא תלווה אותי כל חיי".
אמרו שאני חייזר
היא אובחנה עם NF1 כשהייתה בת שבע. "כשנולדתי לא הייתה בדיקה גנטית לאבחון התסמונת, ורק בשנים האחרונות יש מודעות לנושא הזה. פעם היינו עכברי מעבדה, הולכים מבדיקה לבדיקה. הרופאים לא ידעו מה זה. עד היום יש הרבה רופאים שלא ממש מכירים את התסמונת".
איך הילדים התייחסו אלייך?
"היו צוחקים עליי, אומרים שאני נראית כמו גוש, 'את לא משלנו, את חייזר', נהגו לומר לי. אבל למרות זאת הייתי מקובלת. אני טיפוס עם פלפל, יש לי ביטחון, ולא ספרתי אף אחד. זה משהו שטבוע בי מאז שאני קטנה, בזכות הוריי. הם תמיד אמרו לי שאני יפה, וקיבלתי מהם הרבה אהבה. עד היום אני מכנה את הגידולים 'היהלומים שלי', כמו שאמא אמרה".
יצחק אמנם השתלבה בחינוך הרגיל, אבל התמודדה עם קשיים בלימודים, מכיוון שהתסמונת גורמת גם להפרעות קשב וריכוז. "לא הצלחתי להקשיב למורה, הרגשתי שיש לי חסימה במוח. באותה תקופה לא היה נהוג לקחת ריטלין, ובכל מקרה ההמלצה היא להימנע מריטלין ומתרופות אחרות, כי אנחנו לא יודעים איך התרופה תשפיע על הגידולים. בגלל זה אני נמנעת מנטילת תרופות לכאב ראש ומגלולות למניעת היריון".
ביקשתי מעדיאל שיגיד עכשיו אם הוא רוצה להמשיך ואם הוא רוצה לחשוב על זה. הוא ישר אמר, 'אין לי מה לחשוב על זה. אני לא יוצא עם הגידולים, אני יוצא איתך, עם מי שאת'"
על הליכה לים לא הסכימה לוותר למרות שאסור לה להיות בשמש. "עד גיל 16, כשהייתי יוצאת מהמים הייתי מבקשת מחברה שלי לכסות אותי עם מגבת כדי שלא יראו אותי. עד שיום אחד היא אמרה שהיא לא מביאה לי את המגבת, עודדה אותי לצאת מהמים כמו שאני, עם כל הביטחון שלי. עשיתי את זה, ולמרות שצחקו עליי הפסקתי להסתיר את הגוף שלי. היום, כשאני הולכת לים ואנשים מסתכלים ונועצים מבטים, בעלי עדיאל אומר לי, 'תראי, כולם מסתכלים עלייך כי את כזאת יפה'. אני כבר פחות מתביישת לחשוף את העור שלי. עד לאחרונה היה לי שיער ארוך, והחלטתי להסתפר קצר מעל הכתפיים. הרגשתי שהגיע הזמן לחשוף גם את הפנים שלי. זה חלק מהדרך שלי לקבל את עצמי".
צה"ל לא הסכים לגייס אותה וגם לא איפשר לה להתנדב. "התחננתי ובכיתי שייתנו לי להתנדב, ואז התקשרו והודיעו שיש אישור. כל כך שמחתי, עד שכמה ימים לפני הגיוס התקשרו שוב והודיעו שזאת הייתה טעות. לא הבנתי למה. אני עצמאית ואין לי בעיה גופנית. כנראה בצבא פשוט לא רצו לקחת אחריות".
כאישה מאמינה, את כועסת על הגורל שלך? על אלוהים?
"לא, אמרתי תודה להשם כי זה מה שהייתי צריכה לעבור כנראה. הכול מכתוּב. אבל רק ביקשתי שיעשה לי חיים קלים ושתהיה לי זוגיות".
חששתי שלא אמצא אהבה
הדרך לזוגיות לא הייתה פשוטה. "כשהייתי צעירה לא חשבתי שאמצא אהבה. בתחילת שנות ה־20 יצאתי לדייטים עם אנשים שהכרתי דרך חברים משותפים. הם לא ידעו שיש לי NF1, ובדייט, כשהם ראו את הגידולים שלי, הם דחו אותי. היו לי אז גידולים מעטים ולא בפנים. אחד הבחורים שיצאתי איתו קלט שיש לי גידול על היד. הוא אמר לי שהוא לא רוצה לקחת סיכון שזה יעבור לילדים שלו וביקש שנעצור את זה כאן. במשך שנה החלטתי לעשות מרד. הסתגרתי ולא פתחתי את הלב בפני אף אחד, עד שבגיל 22 הכרתי את עדיאל".
איך הכרתם?
"אחותו היא חברה שלי. ראיתי תמונה שלו בטלפון שלה וחשבתי לעצמי שהוא ממש חמוד. ביקשתי שתעשה בינינו היכרות, והיא הראתה לו תמונה שלי שבה בקושי רואים שיש לי גידולים. דיברנו בטלפון ארבע שעות, ואחרי שבוע יצאנו לדייט".
ומה היה בדייט?
"כשנפגשנו התחבקנו, ואז הוא קלט את הגידול ביד. הוא שאל מה יש לי פה. אמרתי לו, 'נעים מאוד, אלה היהלומים שלי, הפיברומות'. הסברתי לו שהם יכולים לגדול, להתפשט, שזה יכול לעבור לילדים. ביקשתי שיגיד עכשיו אם הוא רוצה להמשיך ושהוא יכול גם לחשוב על זה כמה ימים. הוא ישר אמר, 'אין לי מה לחשוב על זה. אני לא יוצא עם הגידולים, אני יוצא איתך, עם מי שאת'. הוא לא נרתע מזה וזה לא הפריע לו. אנחנו נשואים כבר 11 שנים. הוא בן זוג תומך ומפרגן ואבא מדהים".
הרופא שאל אותי אם אני בחורה מאמינה, ואמרתי שכן. ואז הוא שאל, 'אם תגלי שלילד שלך יש NF1 תעשי הפלה?' אמרתי שלא. הוא אמר, 'אז מה את עושה פה? תלכי באמונה שלמה כמו שבאת ואל תעשי את הבדיקה'"
לא חששתם שהתסמונת תעבור בתורשה לילדים?
"כן חששנו, כי יש סיכון של 50% שהתסמונת תעבור לילד. אחרי שנכנסתי להיריון עם הבכור שלי, הלכנו למומחה לייעוץ גנטי והוא אמר לי שאפשר לעשות בדיקה של העובר כדי לגלות אם הוא נשא של התסמונת. זה כרוך בהליך מסוכן של הכנסת מחט לתוך הרחם, שעלול לגרום לאיבוד העובר וגם לפגוע בסיכוי להרות בהמשך. הרופא שאל אותי אם אני בחורה מאמינה, ואמרתי שכן. ואז הוא שאל, 'אם תגלי שלילד שלך יש NF1, את תעשי הפלה?'. אמרתי שלא. הוא אמר, 'אז מה את עושה פה? תלכי באמונה שלמה כמו שבאת ואל תעשי את הבדיקה'".
בני הזוג החליטו להשאיר את העובר. יומיים אחרי לידת בניה (כיום בן עשר) הופיעו כתמי הקפה והוא אובחן עם NF1: "אמרתי לו, 'ברוך הבא, ילד שלי, כשתגדל אמא תשתף אותך. אני אקבל אותך כמו שאתה ואוביל אותך בחיים האלה'".
בגיל שנה הופיע אצל בניה גידול בעצב הראייה. כעבור שנתיים הוא עבר בדיקת MRI. "הוא נכנס לבדיקה שאמורה לארוך 20 דקות ואצלו זה לקח 40 דקות", משחזרת יצחק. "כשראיתי שהזמן עובר והוא עדיין שם, התחלתי להתהפך מחוץ לחדר. ואז הרופא יצא החוצה עם פנים נפולות. הוא אמר שיש לו חסימת חדרים במוח ושאנחנו חייבים לרוץ למיון. הוא עבר ניתוח במוח וברוך השם ניצל. מאז אנחנו עוברים איתו כל שנה בדיקות ומעקבים. בכל בדיקה שהוא עובר אני בוכה וקוראת פרק תהלים".
איך את מרגישה עם העובדה שהעברת לבנך את התסמונת?
"לקחנו אחריות מלאה ואנחנו עומדים מאחוריה לגמרי. יש כאלה שיבואו ויגידו - מה חשבת לעצמך שהבאת אותו לעולם? פעם רופאה אחת צעקה עליי, 'איך את עושה דבר כזה?', אבל אני לא מרגישה אשמה. ילדים שואלים אותו על הכתמים, והוא אומר שיש לו קפה על הגוף. פעם שאלתי אותו, 'מה יהיה אם יום אחד יהיו לך גידולים כמו שלי?'. הוא אמר שבחיים לא יהיו לו. אמרתי לו שאם הוא ישדר את זה לעולם, אז באמת לא יהיו לו".
לא התקשיתי למצוא עבודה
אחרי שבניה אובחן עם התסמונת, שקלו אורפז ועדיאל לעבור הפריה חוץ־גופית כדי לבצע אבחון גנטי לפני החזרת העוברים. אבל בבדיקת MRI שעברה אורפז התברר שהיא לא יכולה לעבור טיפולי פוריות: "נמצא גידול שיושב על הריאה. הרופאה אמרה שאסור לי לעבור טיפולי IVF כי אני עלולה להזיק לעצמי. באותו שבוע גיליתי שאני בהיריון".
שילה (כיום בן שמונה) נולד ילד בריא. אחריו נולדה משי (ארבע), גם היא בריאה, ואז הגיעה לעולם תכלת, בת השנה ושמונה חודשים. מיד לאחר שנולדה אובחנה כנשאית של NF1 ויש לה כתמי קפה. "אם יבוא יום ובניה ותכלת ישאלו למה החלטתי ללדת אותם למרות הסיכון, אענה להם שאם לא הייתי מביאה אותם לעולם, עכשיו הם לא היו כאן".
איך הילדים מגיבים לפיברומות שלך?
"הם שאלו אותי מה יש לי בגוף, ועניתי להם את מה שאני תמיד עונה, שאלה המתנות שקיבלתי ושאני הולכת לחיות איתן כל החיים".
האם יש אפשרות להסיר את הגידולים?
"אפשר, אבל את יכולה להסיר בכל ביקור בבית החולים שלושה גידולים בכל פעם, ואחרי שמסירים אותם, יש סיכוי טוב שהם יצמחו מחדש. אני כבר הסרתי 20 גידולים והם צמחו שוב. מדובר בתהליך כואב מאוד שכרוך בזריקות ובתפירות של העור".
האם אי פעם התקשית למצוא עבודה בגלל התסמונת?
"מעולם לא: אני מגיעה עם ביטחון עצמי ומוטיבציה לראיון העבודה. אף פעם לא שאלו על הגידולים".
במשך 18 שנה היא עבדה בחברת ביטוח, ובשנתיים וחצי האחרונות, כאמור, כסייעת בגן ילדים. "בהתחלה הילדים בגן שאלו אותי, 'למה יש לך פצעים? מה זה, בלוטות?'. חלק ביקשו לגעת ואני נותנת להם. יש כאלה שעשו בהתחלה פרצוף נגעל, אבל לאט־לאט הם למדו להכיר אותי והם לא נרתעים. אני חושבת שזה מעביר מסר חשוב מאוד של קבלת השונה. דווקא ממבוגרים אני מקבלת תגובות קשות יותר".
פעם הגעתי לתחנת דלק, והמתדלק שראה אותי ביקש שאשאיר לו את האשראי על אדן החלון כי הוא לא רוצה לגעת בי בטעות ולהידבק. זה לא מידבק"
מה, למשל?
"פעם הלכתי לעשות בדיקת דם, וכשהאחות ראתה את הגידולים שלי היא שאלה, 'מה יש לך בגוף?'. אמרתי לה שזה פיברומות. היא לא ידעה אפילו מה זה ואמרה, 'וואו, אני במקומך לא הייתי יוצאת מהבית'. יצאתי בוכה ממנה. פעם הגעתי לתחנת דלק, והמתדלק שראה אותי ביקש שאשאיר לו את האשראי על אדן החלון כי הוא לא רוצה לגעת בי בטעות ולהידבק. זה המקום להגיד ש־NF1 לא מידבקת".
מה המסר שהיית רוצה להעביר?
"לא מזמן פרסמתי פוסט בקבוצת הפייסבוק 'מאמאצחיק' וכתבתי על הסיפור שלי. קיבלתי הרבה תגובות מנשים שיש להן NF1, והן התייעצו איתי על זוגיות וילדים. אני מרגישה סוג של שליחה לדבר על הנושא. חשוב לי להגיד שיש דברים שלא בחרנו בהם - מחלה, מוטציה, שינוי פתאומי בגוף או בחיים. אבל בתוך כל כאב יש גם בחירה: לא לוותר, לבחור לקום, להמשיך, לחלום גם כשהלב עייף והגוף כואב. כי החיים שלכם הם לא רק המחלה. הם אהבה, תקווה ואומץ שאי אפשר לכבות. ואם אני יכולה, גם אתם יכולים".
יש צורך במעקב צמוד
"NF1 היא תסמונת גנטית אוטוזומלית דומיננטית, כלומר היא יכולה לעבור מהורה לילד. חלק מהילדים מקבלים את זה מההורים, וחלקם סובלים ממוטציה חדשה שלא הייתה במשפחה", מסבירה ד"ר רוני כהן, נוירולוגית ילדים בכירה, מנהלת המרפאה הנוירוקוטנאית ונוירופיברומטוזיס מסוג 1 במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית. מדובר בשינוי בגן NF1 שמפריע לייצור חלבון חשוב, והפגיעה בו גורמת לגוף ליצור גידולים על העור, על העיניים ובמוח. רוב הגידולים שפירים, אבל המיקום שלהם יכול לגרום לבעיות. התסמינים משתנים מאוד, יש אנשים שמראים סימפטומים קלים ואחרים שמושפעים יותר.
"אבחון התסמונת נעשה על בסיס קריטריונים קליניים, כמו כתמים על הגוף וגידולים מסוימים, ואפשר גם לבצע בדיקה גנטית".
מהם התסמינים?
"ילדים עם NF1 נולדים לעתים עם כתמים חומים על העור הנקראים 'כתמי קפה בחלב'. עם הזמן יכולות להיווצר פיברומות - גידולים שפירים על העור או בגוף, שחלקם מופיעים בגיל ההתבגרות. המחלה עשויה להשפיע גם על הלמידה ועל התפקוד הקוגניטיבי, עם לקויות למידה או הפרעות קשב. בנוסף, היא עלולה לפגוע בעצמות, לגרום לעקמת או לעצמות לא מפותחות כראוי. גידולים על העיניים בדרך כלל מופיעים עד גיל עשר. הם גדלים לאט ועלולים לגרום לאובדן ראייה. בקרב נשים עם NF1 יש שכיחות רבה יותר של סרטן השד".
איך מטפלים?
"הטיפול ב־NF1 מתמקד בעיקר במעקב קבוע, כדי לוודא שאין גידולים מזיקים. במקרים מסוימים אפשר להסיר אותם, אך הם עלולים לחזור. קיימות גם תרופות חדשות שיכולות למנוע גדילה של גידולים. חשוב לעקוב אחרי הילדים באופן קבוע, שכן המחלה יכולה להשפיע על ההתפתחות ועל התפקוד שלהם".
הכתבה פורסמה במגזין "לאשה"
פורסם לראשונה: 05:00, 11.09.25
