חמש שנים לאחר שלסל שירותי הבריאות הממלכתי נכנסה בדיקת סקר לגילוי נשאות מוטציות בגנים BRCA1 ו-BRCA2 בקרב נשים ממוצא אשכנזי, ממחר (יום ב') נכנסת לסל הבדיקה גם עבור נשים ממוצא אתיופי.
בשנים האחרונות מדווחות מרפאות הנשאיות השונות ברחבי הארץ על הגידול העצום במספר הנשים ממוצא אשכנזי שאובחנו כנשאיות של BRCA. האבחון מאפשר לנשים רבות לערוך מעקב וטיפול מונע ופעמים רבות אפילו להציל חיים.
מהו גן BRCA ומה משמעות המוטציה בו?
גן BRCA אחראי על תיקון נזקים שנגרמים ל-DNA ומסייע בשמירה על חלוקה תקינה של תאים ובמניעת התפתחות גידולים סרטניים. בשנות ה-90 התגלה כי מוטציה באחד משני הגנים BRCA פוגעת ביכולת התיקון של התאים, ומעלה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן, במיוחד סרטן השד והשחלות בנשים. בנוסף, ידוע על קשר לסוגי סרטן נוספים כגון לבלב, קיבה, מלנומה בעור, ובגברים גם לסרטן הערמונית.
המוטציה היא תורשתית, כאשר לכל צאצא של נשא.ית יש סיכון של 50% לרשת אותה. לא כל מי שנושא מוטציה בגן BRCA יחלה בסרטן, אך המוטציה מעלה את הסיכון משמעותית - לנשאיות BRCA2 קיים סיכון של כ-50% ואף יותר לחלות בסרטן שד ועד כ-25%-30% לסרטן שחלות.
מדוע הוחלט להכניס את הבדיקה לסל עבור נשים יוצאות אתיופיה?
מחקר שנערך בישראל בשיתוף מספר מרכזים רפואיים, בהובלת ד"ר שרי ליברמן ופרופ' אפרת להד משערי צדק, ופרופ' יעל גולדברג מבלינסון וד"ר רקפת שטוירמן מקפלן, גילה שבקרב נשים ממוצא יהודי-אתיופי קיימת שכיחות גבוהה יחסית של מוטציות ב-BRCA2 בשיעור של 1.8% לעומת 1.4% באוכלוסייה האשכנזית. בעקבות זאת הוחלט השנה שגם נשים יוצאות אתיופיה ייכללו בסל הבריאות ויוכלו לבצע את בדיקת הסקר בחינם ממחר (1 בספטמבר).
מדוע חשוב לבצע את בדיקת הסקר?
כאשר אישה מגלה את הנשאות עוד לפני גילוי סרטן, ניתן להציע לה מעקב רפואי צמוד ואמצעים שמקטינים משמעותית את הסיכון. בנוסף, גם אם יתפתח סרטן בהמשך, הגילוי המוקדם מאפשר פרוגנוזה (סיכוי להחלמה) טובה בהרבה. כמו כן, בחולות סרטן שחלה ושד, יש טיפולים ייעודים ומצויינים לנשאיות מוטציות בגנים BRCA כמו למשל מעכבי PARP.
ד"ר רחל מייקלסון-כהןצילום: אלבום פרטימי זכאית להיבדק?
כל אישה שמוצאה יהודי-אתיופי (באופן חלקי או מלא) רשאית לפנות לקופת החולים שלה ולבקש לערוך את הבדיקה. אין צורך בהפניה מרופא או בייעוץ גנטי מוקדם. הבדיקה ניתנת מגיל 18 אך ההמלצה היא לערוך אותה מגיל 25, שכן לא נהוג לקיים מעקב רפואי קודם לכן.
מי לא אמורה לבצע את בדיקת הסקר?
נשים שכבר ידוע במשפחתן על מוטציה ספציפית אינן עוברות את בדיקת הסקר, אלא נשלחות לייעוץ גנטי ממוקד. הסיבה לכך היא שהסקר כולל רק מוטציות מסוימות, ועלול לפספס את המוטציה המשפחתית הקיימת. גם הנשים שכבר חלו בסרטן אינן נבדקות במסגרת הסקר אלא מופנות לבירור גנטי מקיף יותר המיועד לנשים המאובחנות עם סרטן.
איך מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה פשוטה ואינה שונה מכל בדיקת דם רגילה. ברוב המקרים התוצאה תהיה תקינה, אך אם מתגלה נשאות, האישה מופנית לייעוץ גנטי, ומשם למעקב במרפאת נשאיות ייעודית.
מה קורה לאחר תשובה חיובית?
האישה מוזמנת לייעוץ גנטי ולאחר מכן למרפאת נשאיות, שם נבנה עבורה תכנית מעקב מותאמת. המעקב כולל בדיקות הדמיה מתקדמות, ייעוצים רפואיים ובדיקות דם, והוא נועד לגלות סרטן בשלב מוקדם ככל האפשר ואף למנוע את התפרצותו.
מה כולל המעקב לנשאיות-2 BRCA?
המעקב מתבצע פעמיים בשנה וכולל: MRI שד אחת לשנה, ממוגרפיה או אולטרסאונד בהתאם לגיל ולמצב, ובדיקה גופנית אצל כירורג שד או רדיולוג מומחה. באשר לסרטן השחלות, ניתן לבצע אולטרסאונד ובדיקת דם לסמן CA125, אך הוכח כי בדיקות אלו אינן יעילות בגילוי מוקדם. לכן ההמלצה החד-משמעית היא לבצע כריתה מפחיתת סיכון של השחלות והחצוצרות לאחר סיום הלידות, בין גיל 40 ל-45.
ד"ר רחל מייקלסון-כהן: "ההתלבטות אם לבצע את הבדיקה מובנת בהחלט, אך אין סיבה לחשוש ואני ממליצה לגשת להיבדק. ברוב המקרים התוצאה תהיה תקינה, אך גם אם מתגלה נשאות - יש בידינו כלים מצוינים להקטין את הסיכון בצורה דרמטית"
מה המשמעות של כריתה מפחיתת סיכון של השחלות?
הניתוח נעשה ברוב המקרים בגישה לפרוסקופית עם התאוששות מהירה, אך הוא מלווה בכניסה מוקדמת לגיל המעבר. כדי למנוע תופעות לוואי קשות ולשמור על בריאות העצם והלב, נהוג לתת טיפול הורמונלי עד גיל 50 ולעיתים אף יותר. חשוב לציין שמחקרים בישראל ובעולם הראו כי טיפול זה אינו מגביר משמעותית את הסיכון לסרטן שד.
ומה לגבי כריתת שדיים?
ניתוח כריתת שדיים מפחית סיכון מוצע לנשאיות אך אינו חובה. רבות מעדיפות להמשיך במעקב הדמייתי בלבד, שכן גם במקרה של גילוי סרטן, האיתור המוקדם מאפשר טיפול יעיל ותוצאות טובות. ההחלטה נתונה לשיקול דעתה של כל אישה.
ההתלבטות אם לבצע את הבדיקה מובנת בהחלט, אך אין סיבה לחשוש ואני ממליצה לגשת להיבדק. ברוב המקרים התוצאה תהיה תקינה, אך גם אם מתגלה נשאות - יש בידינו כלים מצוינים להקטין את הסיכון בצורה דרמטית באמצעות מעקב, גילוי מוקדם וניתוחים מפחיתי סיכון. יש יתרון מאוד גדול בלדעת אם את נשאית לפני שאת חולה בסרטן. ממחקרים שנעשו גם במקומות אחרים וגם אצלנו נמצא שכאשר את מאובחנת כנשאית לפני גילוי הסרטן - הפרוגנוזה שלך (הערכת סיכויי ההחלמה) תהיה טובה יותר.
ד"ר רחל מייקלסון-כהן היא המנהלת הרפואית של מרפאת "נגה" לנשאיות BRCA, ומנהלת היחידה לגנטיקה טרום לידתית, במרכז הרפואי שערי צדק, האוניברסיטה העברית בירושלים
