בחסות אסטרהזניקה
"אני לא רוצה לחשוב איפה הייתי לולא הבדיקה והמעקב שעשיתי", אומרת עביר רוחאנא (37), אחות במרפאה בקופת חולים מאוחדת בעוספייה ואם לשלושה. לפני כשנה, התברר לה שהיא נשאית של המוטציה בגן BRCA2, שמעלה משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן השד והשחלות. היא ביצעה השנה ניתוח כריתת שדיים ושחזור: "עכשיו אני יכולה לומר מניסיון אישי שגילוי מוקדם יכול להציל חיים. זה הציל את החיים שלי".
בישראל, כעשירית ממקרי סרטן השד קשורים לשינוי גנטי תורשתי. נשים שנושאות את השינוי נמצאות בסיכון של עד 70% לחלות במחלה, לעיתים כבר בגיל צעיר. כיום קיימת בדיקת דם פשוטה בסל הבריאות שיכולה לזהות את הנשאות, אך היא מיועדת בעיקר לנשים ממוצא אשכנזי - שם הסיכוי לנשאות גבוה במיוחד, עם הסתברות של אחת ל-40 נשים (לעומת אחת ל-300 בקרב האוכלוסייה הכללית).
עביר, את לא נמצאת בקבוצת הסיכון לנשאות למוטציות בגנים - למה החלטת להיבדק?
"עשיתי זאת בעקבות מספר מקרים של סרטן שחלות ושד מצד אמא שלי. יש לי בנות דודה המתגוררות בארה"ב, ולפני כמה שנים הן נבדקו והמליצו לבנות המשפחה בישראל להיבדק גם. הייתי צעירה וללא מודעות, אבל כמה שנים לאחר מכן, הבנתי שהן עשו בדיקת נשאות למוטציות ב-BRCA. חלקן התגלו כנשאיות ואף עברו הליכים מניעתיים שונים".
בשנת 2019, במהלך לימודי הסיעוד של רוחאנא בבית החולים רמב"ם, היא השתתפה בהרצאה על הנשאות הגנטית. "מאז הנושא הזה נשאר לי בראש . החלטתי לפנות למכון הגנטי ברמב"ם ולבקש לבצע את הבדיקה באופן פרטי, נבדקתי וגיליתי שאני נשאית של מוטציה בגן BRCA2. עדכנתי את בנות המשפחה שנבדקו גם הן, וחלקן התגלו כנשאיות". בישראל, אישה עם סיפור משפחתי של תחלואה זכאית לייעוץ גנטי ללא עלות ולהפניה לבדיקת BRCA מורחבת.
הסרטן בא ודפק בדלת
ההחלטה להיבדק, מסבירה רוחאנא, הגיע מתוך הרצון להרחיב את המשפחה. "זה היה אחרי לידת הבת האמצעית ותכננתי ילדים נוספים, ולכן התחלתי מעקבים אצל רופא נשים וכירורג שד. לרוב, במקרים של נשאות ההמלצה היא לבצע פעם בחצי בשנה בדיקות ממוגרפיה ואולטרסאונד, לסירוגין ולעיתים גם MRI, בהתאם לגיל המטופלת. אצלי הוחלט לערוך MRI שד - שהיא מדויקת יותר וגם לא פולטת קרינה.
"מדי חצי שנה הקפדתי להגיע לבדיקות וכל פעם נותרתי במתח עד לקבלת התוצאה. זה מפחיד. היו פטירות בגיל צעיר אצלנו במשפחה, ואת כל הזמן חושבת - מתי זה יקרה לי? זה מרגיש כאילו יש בך פצצה מתקתקת בגוף. סבלתי מלחץ נפשי ומתח".
גילוי הנשאות אינו רק עניין של מעקב ובדיקות. לנשים בסיכון גבוה, שאותרו בהן המוטציות בגנים, מוצע פתרון דרמטי יותר: ניתוח לכריתה מניעתית של השדיים ושחזורם שנועד למנוע את המחלה עוד לפני שמתפתחת. הניתוח, שנכלל בסל הבריאות, מומלץ בדרך כלל לנשאיות בין גיל 30 ל-50. "לפני ההיריון השלישי עשיתי בדיקה שיצאה תקינה, אבל אחרי לידת הבן התגלה בבדיקת MRI שדיים ממצא חריג בשד שמאל. למעשה התברר שמדובר בתאים סרטניים בצינוריות החלב".
"היה לי ברור שאצטרך לעבור כריתה מניעתית", מספרת רוחאנא. "תכננתי לעשות זאת אחרי שאלד את הילד השלישי ואתאושש". אבל הרופאים המליצו על הסרה חלקית של השד והקרנות. "החלטתי ללכת על כריתה מלאה", היא אומרת. "הרי יש כבר ממצא ממאיר, ולא הייתי מוצאת שקט נפשי בפתרון חלקי. הסרטן בא ודפק בדלת, אז החלטתי לקצר את התהליך".
את מי שיתפת בהתלבטות לפני הניתוח?
"התלבטות הייתה בעיקר עם בעלי, המשפחה הקרובה והאחיות. קיבלתי תמיכה מלאה מכולם. הקשר שלי עם המשפחה הוא קרוב מאוד, ואחרי שהבנתי שאני נשאית למוטציה בגנים - כולם המליצו ללכת על מהלך שיציל אותי ויביא לשקט נפשי".
ההחלטה הזו התבררה כנכונה וחכמה, היא מספרת. "קיבלתי תוצאות תקינות לגמרי ואני חשה הקלה עצומה. הקטנתי את הסיכון שלי לסרטן אפילו יותר לעומת הסיכון לאישה שאינה נשאית ומרגיש לי שעשיתי את הדבר הנכון, אני מאושרת מזה - ההרגשה היא שהצלתי את עצמי".
"אין כמעט מודעות במגזר הערבי"
כשרוחאנא גילתה שהיא נשאית היא הגיעה לעמותה "גנים טובים", אותה מצאה בחיפושיה ברשת. "זו קהילה של נשאיות BRCA הנותנת מענה ותמיכה ופועלת לקדם זכויות נוספות דרך ועדות הכנסת וכנסים".
"כשהתאשפזתי לפני הניתוח, נפגשתי עם כמה נשים במחלקה - גם ערביות וגם יהודיות - ושמתי לב לחוסר המודעות אצל הנשים הערביות ולקושי שלהן לקבל את התהליך", מספרת רוחאנא. "אצלנו במגזר הערבי אין כמעט מודעות לעניין. עדיין מרימים גבה כששומעים על כריתה מניעתית". היום, חשוב לה לספר על החוויה שלה ולהגביר את המודעות. "הרגשתי שאני חייבת לדבר על זה, שזו מעין שליחות: לגרום לנשים להיות ערניות יותר. אני נפגשת היום עם מקרי תחלואה של נשים צעירות. פניתי לעמותה וביקשתי לקדם את הנושא במגזר הערבי".
"כאחות, אני נפגשת עם חולות רבות שרק אחרי שלב האבחון, הן מתחילות לבדוק את הנשאות הגנטית ומספרות לבנות משפחה. כשאני גיליתי על הנשאות - כל האחיות ובנות הדודות שלי קיבלו אישור לערוך את הבדיקה".
לרוחאנא חשוב להעביר את המסר של חשיבות האבחון המוקדם. "אני אומרת לכל מי ששואל, שאם לא הייתי במעקב בגלל הנשאות, סביר להניח שלא הייתי מגלה בזמן את הממצא בשד. בזכות זה גיליתי את הסרטן בשלב ממש מוקדם. כל אישה צריכה להיות מודעת לשינויים ולעשות בדיקה שגרתית - ולא לחכות לממוגרפיה בגיל 50, במיוחד אם יש לה סיפור משפחתי של סרטן. חשוב לעשות בדיקה ידנית ולבקר אצל כירורג שד, ובכל מקרה חשוב לפנות ולהתייעץ". היא קוראת לנשים לא לחשוש מהטיפול ו"אם צריך, לעשות גם תהליכים מניעתיים. למרבה הצער, גם את המעקבים כמו בדיקות סקר, ממוגרפיה וכדומה לא כולן עושות. יש כאלו שמקפידות ויש מקרים שממש שצריך להתחנן על מנת שייגשו לבצע. בגלל הרקע שלי, אני כל הזמן מתאמצת להביא נשים לבדיקות".
גם הילדים שלך עלולים להיות נשאים של המוטציות.
"אני כל הזמן חושבת עליהם, במיוחד על הבת שלי. בשלב כלשהו אספר ואתן לה את האפשרות לבחור אם לעשות את הבדיקה או לא - בסופו של דבר זו החלטה שלהם. אפשר לבצע את הבדיקה הגנטית רק מגיל 18 ומעלה. היא כמובן תדע מה עשיתי ומה הביא לאותי לעשות כריתה מניעתית".
מה זה בעצם BRCA?
BRCA1 ו-BRCA2 הם שני גנים שתפקידם לתקן נזקי DNA ולשמור על יציבות החומר הגנטי בתאים. ניתן לראות בהם מערכת לתיקון טעויות (מוטציות). פגיעה בפעילות של הגנים הללו עלולה להביא להצטברות של מוטציות ולהגדיל את הסיכון התפתחות סוגים מסוימים של סרטן.
מה המשמעות להיות נשא/ית BRCA?
נשאות BRCA היא תורשתית, כלומר עוברת בתורשה מאחד מההורים. גידול סרטני מתפתח בדרך כלל כאשר שני העותקים של הגן נפגעים, ולכן למי שנולד עם עותק יחיד פגוע (נשאות) יש סיכוי גבוה יותר להתפתחות סרטן מאשר לשאר האוכלוסייה, במקרה של פגיעה בעותק השני במהלך החיים. סוגי הסרטן הקשורים לפגיעה בגנים אלו הם בעיקר סרטן השד, סרטן השחלה, אך גם סרטן נוספים כמו הלבלב, ערמונית ועוד.
מה ההבדל בין BRCA1 ל-BRCA2?
אף שהגנים דומים בתפקידם, קיימים מספר הבדלים משמעותיים בין BRCA1 ו-BRCA2 מבחינת ההשפעה שלהם וסוגי הסרטן המקושרים אליהם.
מוטציות בגן BRCA1 מעלות את הסיכון לפתח סרטן השד עד ל-70 אחוז וסרטן השחלות עד ל-40 אחוז. בנוסף, סוגי סרטן השד המקושרים ל-BRCA1 נוטים להיות אגרסיביים יותר ולעיתים קרובות מוגדרים כטריפל-נגטיב (שלילי לשלושת הסמנים- התאים הסרטניים אינם מבטאים קולטנים לאסטרוגן ולפרוגסטרון וכן אינם מבטאים כמות מוגברת של החלבוןHER2 ).
מוטציות בגן BRCA2 מעלות במידה דומה את הסיכון לפתח סרטן שד, אך הסיכון לסרטן השחלות נמוך יותר, ומוערך ב-10 עד 20 אחוז. בנוסף, סרטן השד המקושר ל-BRCA2 נוטה להיות פחות אגרסיבי בהשוואה ל-BRCA1. המוטציות ב-BRCA2 גם מעלות את הסיכון לסוגי סרטן נוספים, כמו סרטן הלבלב וסרטן הערמונית בגברים.
בחסות אסטרהזניקה
פורסם לראשונה: 09:46, 13.02.25
