אתמול (יום ד') חשפה המגישה והעיתונאית דנה גרוצקי שהיא נושאת את גן ה-BRCA המעלה את הסיכון לפתח סרטן השד והשחלות. בהודעתה הפומבית שיתפה גרוצקי בכנות על האבחנה ועל ההחלטות שהיא מתמודדת איתן בעקבות הגילוי ובראשן ניתוח כריתת השחלות שאותו היא אמורה לעבור היום. המקרה של גרוצקי מייצג אתגר משותף לנשים רבות ברחבי העולם שנושאות את הגן הזה, אך גם מהווה הזדמנות לדבר על האמצעים הקיימים היום לגילוי מוקדם ומניעה.
"כיום אנחנו כבר יודעים שבחלק ממקרי סרטן השד ישנו רקע תורשתי, והגנים העיקריים (אך לא היחידים) שבהם אנו מחפשים מוטציות בבדיקת דם הם BRCA1/2", מסבירה ד"ר נאוה זיגלמן-דניאלי, אונקולוגית ראשית, מומחית אונקולוגיית שד במכבי שירותי בריאות. "למרות שיכולות להיות שגיאות באתרים רבים של הגן, באוכלוסייה האשכנזית שנותרה קהילה סגורה בעולם שנים רבות, קיימות שלוש שגיאות שקל מאוד לאתרן בבדיקת דם פשוטה, ולאחת מתוך 40 נשים אשכנזיות יש את השגיאה הזאת".
ד"ר זיגלמן-דניאלי מוסיפה: "המוטציות בגנים הללו אחראיות לכ-5%-10% מכלל מקרי סרטן השד, אך הסיכוי למצוא אותן עולה משמעותית בנשים שחלו בגיל צעיר, כאשר קיימים קרובי משפחה מרובים עם גידולי שד ושחלה, כשהמוצא אשכנזי וגם בסוגים מסוימים של גידולי השד. כיום אנחנו מציעים למי שחלתה לבצע בדיקות מקיפות יותר (מעבר לשלוש המוטציות) בגנים אלו, ובנוסף בודקים גנים נוספים שגם יכולים להעלות סיכון לגידולי שד ואבחנות נוספות".
ד"ר נאוה זיגלמן-דניאליצילום: רמי זרנגר"BRCA היא לא תסמונת חדשה, היא כבר מוכרת עוד מימי אנג'לינה ג'ולי", אומרת ד"ר שרון ברטמן-מורג, מומחית ברפואה פנימית ומתמחה בגנטיקה, מרכזת מרפאת נשאיות BRCA במרכז הרפואי רמב"ם. "הנשאות ל-BRCA מאוד שכיחה באוכלוסייה האשכנזית ולכן אנחנו ממליצים על בדיקות סקר לנשים מהאוכלוסייה הזו.
מי שנמצאת נשאית למוטציה ב-BRCA, הסיכוי שלה לחלות בסרטן השד יכול להגיע לעד 80% לאורך החיים שלה כתלות בסוג ה-BRCA ובסוג המוטציה ולכן לנשים שנמצאות נשאיות אנחנו מבצעים מעקב מאוד תכוף ובדיקות הדמיה מתקדמות כדי לאפשר גילוי מוקדם של הסרטן, כשניתן לבצע גילוי מוקדם הפרוגנוזה היא מצוינת. בנוסף אפשר להציע ניתוח מפחית סיכון".
ד"ר זיגלמן-דניאלי: "הוצאת השחלות והחצוצרות לאחר סיום הילודה מקטינה משמעותית את הסיכון להופעת סרטן שחלה. בנוסף ישנן גם עבודות מחקריות שמראות שהדבר מאריך חיים, ומקטין, במיוחד אצל נשים צעירות, את הסיכוי שיופיעו גידולי שד נוספים"
בהתאם לכך, משנת 2020 משרד הבריאות מציע בדיקות סקר לגילוי מוקדם של מוטציה בגן ה-BRCA לנשים שזכאיות לכך. "מגיל 25 כל אישה זכאית לעשות את הבדיקה הזו בקופת החולים שלה ללא הפנייה", אומרת ד"ר ברטמן-מורג.
"מספיק שצד אחד במשפחה יהיה ממוצא אשכנזי כדי שאישה בריאה תהיה זכאית לבדיקה", מוסיפה ד"ר זיגלמן-דניאלי, "אפילו רק אם יש סבא או סבתא ממוצא אשכנזי. הדבר מאפשר לכל אישה לבקש לבצע את הבדיקה והיא יכולה לבקש להוסיף אותה בזמן שלוקחים לה דם מסיבה אחרת ללא צורך בהפניית רופא במעבדות הקופה. כאשר מדובר בנשים שאובחנו כבר עם סרטן השד, מתבצעת בדיקה מקיפה יותר הכוללת בדיקה של 51-49 שינויים בסדרה של כ-10-9 גנים".
ד"ר שרון ברטמן-מורגצילום: המרכז הרפןאי רמב"םעם זאת, לא רק נשים ממוצא אשכנזי בעלות סיכון לחלות. "אנחנו יודעים ששינויים ב-BRCA יכולים לקרות גם בנשים ממוצא מרוקאי, אתיופי או נוצרי וחשוב להבין את זה", מדגישה ד"ר ברטמן-מורג, "אם יש סיפור משפחתי של ממאירויות כדאי לעשות בירור גנטי. בנוסף, ההורשה יכולה להיות גם מהאבות, כלומר גם אצל גברים. חשוב להכיר את זה ולדעת שיש את האפשרות לבדוק". ד"ר זיגלמן-דניאלה מוסיפה: "בדיקות גנטיות לגנים אלו (ואחרים) מתבצעות בנשים ובגברים שחלו בגידולים שהוכללו בסל, ובכללם שד בנשים וגברים, ערמונית בהתוויות מסוימות, ולבלב, וגם באנשים בריאים שיש להם קרוב משפחה דרגה ראשונה עם מוטציה בגנים אלו".
כריתת השחלות והחצוצרות: אמצעי מניעתי אפקטיבי
מוטציה בגן ה-BRCA אינה מעלה רק את הסיכון לחלות בסרטן השד. כאמור, גרוצקי דיווחה שהיום היא אמורה לעבור ניתוח כריתת שחלות, מכיוון שמוטציה זו גם מעלה את הסיכון לחלות בסוג זה של סרטן.
"הסיכון לסרטן שחלות יכול להגיע ל-50% ואף יותר לאורך החיים", מסבירה ד"ר ברטמן-מורג, "מכיוון שאין לנו באמת יכולת לעשות גילוי מוקדם לסרטן השחלות ומדובר בסרטן שלרוב מתגלה בשלב מתקדם והיכולת שלנו לטפל בו ולעזור לנשים להחלים ממנו נמוכה יותר, ההמלצה היא לעשות ניתוח מפחית סיכון לכריתת טפולות – חצוצרות ושחלות, החל מגילי 40-35 וכמובן לאחר סיום תוכנית הילודה. מבין הניתוחים זה הניתוח היותר דחוף אצל רוב הנשים".
"הוצאת השחלות והחצוצרות לאחר סיום הילודה מומלצת בגילאי 40-35 בנשאיות BRCA1 ו-40-45 שנה בנשאיות ל-BRCA2. היא מקטינה משמעותית את הסיכון להופעת סרטן שחלה. בנוסף, יש מחקרים שמראים שהדבר מאריך חיים, ומקטין, במיוחד אצל נשים צעירות, את הסיכוי שיופיעו עוד גידולי שד", מציינת ד"ר זיגלמן-דניאלי. ד"ר ברטמן-מורג מוסיפה כי "מומלץ גם לעבור ניתוח כריתה ושחזור של השדיים, אך אליו יש פחות היענות. ניתוח כריתת שחלות יותר שכיח כי היכולת שלנו לגלות סרטן מוקדם היא מאוד נמוכה".
לניתוח זה קיימות כמובן גם השלכות. "השחלות מספקות את התפקוד ההורמונלי של האישה, כך שהמשמעות היא שהיא נכנסת לגיל המעבר בגיל צעיר יותר. אם אישה בישראל נכנסת בממוצע לגיל המעבר בגילי 53-52 זה אומר שאישה שעוברת ניתוח כריתה של השחלות יכולה להתחיל את גיל המעבר 15 שנים מוקדם יותר ממה שהיה צפוי לה", אומרת ד"ר ברטמן-מורג, ומציינת כי "מלבד היבטים שנשים לרוב מדווחות עליהן בגיל המעבר כמו גלי חום, שינויים במצב הרוח והפרעות שינה יש לכך גם משמעות של עלייה בסיכון לתחלואה לבבית ואוסטאופורוזיס. אנחנו מתייחסים גם להיבטים הרפואיים הנוספים שקשורים בנשאות וגם בתופעות שקשורות בניתוח".
ד"ר ברטמן-מורג: "צריך לשפר את הזמינות – גם של הבדיקות וגם של המעקבים. גם למטופלות שלי מאוד קשה להשיג תורים ואצלי עוד מדובר במרפאה ייעודית. כל אחת צריכה לנהל את עצמה בקהילה בחוץ ומאוד קשה להן"
בעניין זה ציינה ד"ר זיגלמן כי "נשים בריאות שעוברות ניתוח מונע להסרת שחלות מקבלות תקופה מסוימת הורמוני מין חלופיים לדחיית תסמיני גיל המעבר. בנוסף, נשאיות רבות משמרות את השדיים וזכאיות לבדיקת MRI שדיים בגילים שהוגדרו בחוק".
3 צפייה בגלריה
אנג'לינה ג'ולי עברה כריתת שדיים מניעתית לאחר שאובחנה עם מוטציה גנטית בגן BRCA
(צילום: Shutterstock)
ולפעמים, יש גם נשים שמעדיפות למנוע את העברת הגן מראש. "דבר שחשוב לציין ואולי גם נתון למחלוקת הוא שכשיודעים על שינוי גנטי מראש ניתן לעשות הפריה חוץ-גופית ובעצם לגלות את הנשאות בעובר לפני שמחזירים אותו לרחם", אומרת ד"ר ברטמן-מורג, "אצלנו במרפאה יש כבר נשאיות שבחרו לעשות הפריה חוץ-גופית ואבחון טרום השרשתי ולא להחזיר עוברים נשאים ל-BRCA כדי לא להוריש את השינוי הזה הלאה".
אמנם בשנים האחרונות מאז נכנסה בדיקת הסקר, אחוז הגילוי לנשאות בנשים בריאות לפני הופעת סרטן השד והשחלות הפך לגבוה יותר ויותר, אך עם זאת ד"ר ברטמן-מורג מתריעה כי עם העלייה במודעות קיים גם צורך בשיפור נגישות וזמינות השירותים.
"צריך לשפר את הזמינות – גם של הבדיקות וגם של המעקבים", היא מסכמת, "גם למטופלות שלי מאוד קשה להשיג תורים ואצלי עוד מדובר במרפאה ייעודית. כל אחת צריכה לנהל את עצמה בקהילה בחוץ ומאוד קשה להן. ישנה עמותה של נשאיות BRCA שפועלת בנושא שנקראת 'גנים טובים' – הן פועלות כדי לשנות ולשפר את העזרה בהקשר הזה של הנשאיות".
