בחסות אסטרהזניקה
"רק בגיל 64, לאחר שאובחנתי עם סרטן השד, גיליתי שאני נשאית של מוטציה בגן"BRCA , מספרת רותי צרפתי (74) מירושלים. "זה קרה אחרי שאמי נפטרה מסרטן, לאחר שעברתי בדיקות גנטיות שלא זיהו את המוטציה".
סרטן השד הוא הסרטן השכיח ביותר בקרב נשים בעולם המערבי. בישראל, אחת מכל שמונה נשים תחלה בו במהלך חייה. כמו נשים רבות אחרות, רותי גילתה באיחור שהיא נשאית של מוטציה בגן BRCA, מוטציה המגבירה משמעותית את הסיכון לפתח סרטן השד וסרטן השחלות.
"בשנת 1984 אמי חלתה בסרטן השחלות. היום אני מבינה שהיו תמרורי אזהרה שיכולנו לזהות, אך באותה תקופה המודעות לסרטן השד הייתה נמוכה הרבה יותר מהיום", היא מספרת. "באותו הזמן הייתי אחרי לידת בני השני, סבלתי מזיהום לאחר לידה. אמא שלי בחרה לא לספר לנו דבר, כנראה כדי לחסוך מאיתנו דאגה. יום אחד קיבלתי שיחת טלפון מאחותי שסיפרה שאמא התעלפה ופונתה לבית החולים, שם נאמר לנו שנותרו לה לכל היותר שלושה חודשים לחיות. בסופו של דבר היא החזיקה מעמד שנתיים, במהלכן עברה טיפולים כימותרפיים קשים. למעשה, לא היה לה סיכוי להחלים – הסרטן כבר היה מפושט וזה כמעט נס שהצליחה לשרוד במשך שנתיים", נזכרת רותי.
2 צפייה בגלריה
"ריבוי אירועי התחלואה במשפחה גרמו לי להבין שזה לא מקרה – שיש פה דפוס משפחתי", רותי צרפתי
(מתוך אלבומה של מצולמת)
לאחר מות אמה, רותי עברה בדיקות גנטיות שגרתיות ונמצאה שלילית. רק בדיעבד התברר לה שהבדיקות לא כללו את המוטציה בגן BRCA, מאחר והבדיקות שהיו באותה העת לא היו מקיפות כפי שהן היום. היא המשיכה את חייה בתחושה שאין לה סיבה לחשוש, אך בגיל 49, היא החלה לחוות תסמינים חמורים של גיל המעבר. "סבלתי מגלי חום קשים, דימומים קשים ועברתי מספר גרידות. הרופא המליץ לי לכרות את השחלות והחצוצרות – ואכן כך עשיתי". בעקבות ההיסטוריה הרפואית שלה, היא הקפידה להישאר במעקב רפואי ולעבור בדיקות סקר באופן סדיר.
בשנת 2014, במהלך בדיקה שגרתית, התגלה אצלה גוש בשד השמאלי. כאשר הביופסיה חזרה חיובית, רותי עודכנה שהתגלה אצלה גידול סרטני מסוג "טריפל נגטיב".
"באותו הרגע לא ידעתי מה זה אומר, אבל היום אני מבינה שמדובר בסוג סרטן שבו תאי הגידול אינם מבטאים קולטנים לאסטרוגן ולפרוגסטרון, וגם אין בהם ביטוי של החלבון 2HER. במילים פשוטות, זהו סוג אגרסיבי של סרטן השד, עם סיכון גבוה להתפשטות ולחזרה של המחלה", היא מסבירה.
"במהלך הכימותרפיה יצרתי קשר עם קרובת משפחה שאובחנה עם סרטן בשחלה. אמא שלה, בת-דודי, חלתה זמן קצר אחרי אימי בסרטן השחלה ולצערי גם היא נפטרה כשנה אחרי אימי", מספרת רותי. "מספר שנים לאחר מכן גיליתי שגם בת דודה אחרת שלי חלתה בסרטן השד ונפטרה. ריבוי אירועי התחלואה במשפחה גרמו לי להבין שזה לא מקרה – שיש פה דפוס משפחתי. לכן, כשהציעו לי לעבור שוב בדיקה לאיתור מוטציות גנטיות, הסכמתי. ואכן, הבדיקה הנוכחית איתרה את המוטציה הגנטית ואיששה את חששותיי: אני נשאית של המוטציה בגן BRCA והסרטן במשפחתי אינו עניין של מזל רע, אלא נטייה תורשתית שלא הכרנו בזמן".
בישראל, הסיכון בקרב נשים נשאיות של מוטציה בגנים BRCA1/2 לפתח סרטן שד או שחלה במהלך חייהן, גבוה ביחס לאוכלוסייה הכללית ועומד על עד 45% לסרטן שחלה וכ-70% סרטן שד עד גיל 80, סיכון גבוה מאוד בהשוואה לכלל הנשים באוכלוסייה, העומד על כ-13% לחלות בסרטן שד וכ-15% לחלות בסרטן שחלה במהלך חייהן.
במקרה של רותי, התגלה שהיא נושאת מוטציה נדירה בגן BRCA הנפוצה דווקא בקרב נשים נוצריות בצ'ילה.
הידיעה על הנשאות הוסיפה משקל נוסף להתמודדות המורכבת עם המחלה. "השנה כולה הוקדשה לטיפולים. לא הצלחתי לעשות שום דבר – כשלא הייתי בטיפולים או אצל רופאים, בקושי תפקדתי. רוב הזמן ניסיתי לנוח ללא הצלחה מרובה בגלל הכאבים, הבחילות והחולשה. השיער נשר, רזיתי במהירות, וזו הייתה אחת השנים הקשות בחיי", מספרת רותי.
מעבר לקושי הפיזי, הגילוי השפיע גם על בני המשפחה: "בעקבות הבדיקה, כל בני המשפחה נשלחו לבדיקות גנטיות. יש לי שני בנים, אחד נבדק ונמצא שאינו נשא והשני עדיין לא נבדק. במשפחה המורחבת לעומת זאת נמצאו מספר נשאים ונשאיות".
במקרים של נשאות למוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 שמגבירה את הסיכון לפתח סרטן השד והשחלות, קיימת אפשרות לשקול ניתוחים מפחיתי סיכון. מדובר בהליך שמבוצע כאשר הנשאית מעוניינות לנקוט בצעד מניעתי, במיוחד כאשר יש היסטוריה משפחתית של סרטן בשד או בשחלות.
ההמלצה לפרוצדורות מפחיתות סיכון תעשה בתיאום עם הרופא המטפל והיא עשויה להשתנות בין נשים, בהתאם לגיל, לבריאות הכללית, להיסטוריה הרפואית ולשיקולים אישיים. לדוגמה, נשים צעירות או בעלות היסטוריה משפחתית, עשויות לשקול את האפשרות לנקוט בפעולה מניעתית מוקדמת. פרוצדורות אלו מפחיתות משמעותית את הסיכון לחלות בסרטן.
לאחר שנה של טיפולים כימותרפיים, רותי החלימה והחלה להרגיש הרבה יותר טוב. כיום, היא נמצאת במעקב סדיר, אך יודעת שהשיפור עדיין לא מבטיח שקט מוחלט. "אני מקווה שהרע ביותר כבר מאחוריי", היא אומרת, "אבל אני מנסה לעזור למי שאפשר, אם במסגרת עמותת 'גנים טובים' ואם בדרכים אחרות. אני לא יודעת מה הדרך הנכונה, אבל אני מאמינה שזה טוב יותר להתמודד עם הדילמה מראש ולשקול כריתה מניעתית, מאשר להתמודד במפתיע עם גידול סרטני בגיל צעיר. לכן, אני ממליצה לכל הנשים בסביבתי להיות ערניות לאפשרות של המחלה, ואם יש חשד משפחתי – למהר להיבדק ולהיערך בהתאם".
בדיקת סקר למוטציות בגנים BRCA1/2 הינה בדיקת דם פשוטה והיא נמצאת בסל הבריאות לנשים בריאות ממוצא אשכנזי מלא או חלקי ולנשים ממוצא אתיופי ללא עלות וצורך בייעוץ גנטי. למידע נוסף יש לפנות לרופא המשפחה.
לאסטרהזניקה אין אחריות על תכני העמותה או פעילותה. קישור לאתר זה אינו מהווה המלצה או ייעוץ בקשר לתוכן המופיע באתר.
שירות לציבור בחסות אסטרהזניקה
פורסם לראשונה: 14:56, 07.05.25
