האם בעוד כמה שנים יחליף מודל המבוסס בינה מלאכותית את הבדיקות הפולשניות לזיהוי מוטציות גנטיות בעובר, כמו בדיקת מי השפיר? כך לפחות מקווה צוות חוקרים באוניברסיטת תל אביב, שפיתח טכנולוגיה חדשה המשלבת בדיקת דם פשוטה של אם העובר ומודל AI לזיהוי מחלות גנטיות בעובר. עד כה הטכנולוגיה נוסתה על כמה נשים בהיריון שטופלו בבית החולים בילינסון והתוצאות הראו כי היא מדויקת במיוחד.
המחקר נערך בהובלת פרופ' נועם שומרון, ד"ר תום רבינוביץ' ויונתן שוומנטל מהפקולטה למדעי הרפואה והבריאות באוניברסיטת תל אביב, בשיתוף עם פרופ' לינה באסל-שלמון וד"ר רעות תומשוב-מטר מבית החולים בילינסון. הוכחת יכולות המודל על נשים בהיריון ממכון רפאל רקנאטי לגנטיקה במרכז הרפואי רבין, בית חולים בילינסון, התאפשרה בעזרת שיתוף פעולה עם חברת איידנטיפיי ג'נטיקס. המאמר פורסם בכתב העת Briefings in Bioinformatics מבית אוניברסיטת אוקספורד.
3 צפייה בגלריה
האם מודל מבוסס בינה מלאכותית יחליף בדיקות פולשניות כמו בדיקת מי שפיר?
(צילום: Shutterstock)
עד כה ההליך הרווח לאבחון מומים בעובר במהלך ההיריון הוא בדיקת מי שפיר, שבמהלכה נשאבת ונבדקת כמות קטנה של מי שפיר שבהם מתפתח העובר ברחם אמו. "מדובר בבדיקת מצוינת, אך יש לה מספר מגבלות", מסביר פרופ' נועם שומרון.
"קודם כל חשוב לציין שהבדיקה כרוכה בסיכון להפלה – לפי הספרות הרפואית מדובר בסיכוי של אחד למאתיים, כלומר חצי אחוז. לכן, זו בהחלט בדיקה שכל אישה שתדבר איתה תגיד לך שמתלווה לה חשש גדול. מעבר לכך, בבדיקה הזו בוחנים כרומוזומים או חלקי כרומוזומים שהם אזורים מאוד גדולים ב-DNA, ולכן הדבר לא מאפשר לקבל תוצאה ברזולוציה גבוהה, כלומר לראות כל אות ב-DNA. בנוסף, הבדיקה מתבצעת בעיקר בין שבועות 20-15 של ההיריון. לעומת זאת, הפיתוח שלנו מקדים את הבדיקה לשבוע 12-10".
המערכת שבוחנת מיליארדי אותיות שונות ב-DNA
פריצת הדרך הראשונה קרתה כבר בשנת 2019, עת הצליחו החוקרים לפתח שיטה פורצת דרך לאבחון טרום לידתי. "הצלחנו לבצע אבחון טרום-לידתי של מחלות גנטיות בעובר באמצעות בדיקת דם של האם – וזאת במקום השיטות הפולשניות הנהוגות כיום", מספר ד"ר רבינוביץ'. עם זאת גם לשיטה זו היו מגבלות. "השיטה התבססה על מודל סטטיסטי שהוא מוגבל ביעילותו מכיוון שנדרשת הזנה ידנית של מידע על הבדלים בין ה-DNA של האם לזה של העובר.
פרופ' נועם שומרוןצילום: אוניברסיטת תל אביבעם זאת, לאור ההתפתחות העצומה של הבינה המלאכותית בשנים האחרונות, ביקשו כעת החוקרים לתת מענה למגבלות הללו על ידי החלפת המודל הסטטיסטי המסורתי במודל AI. לצורך המחקר השתמשו החוקרים במודלים מתחום הראייה הממוחשבת והתאימו אותם למידע גנטי.
פרופ' נועם שומרון: "לקחנו DNA מנשים שהגיעו לניסוי בבית חולים בילינסון, ואימנו את המודל כדי להבין את ההבדל בין DNA של אם לעובר על פני מיליארדי אותיות שונות ב-DNA. זה חשוב, כי זה הכוח של המערכת. בנאדם לא יכול לעשות את זה"
כדי להתמודד עם כמות המידע הגנטי העצומה, הם פיתחו מודל חדש ויעיל יותר ממודלי AI קיימים בתחום הגנומיקה, דוגמת DeepVariant שפותח על ידי גוגל. אל המודל שפותח הוזנו נתונים גנטיים של נבדקים של משפחות שונות: DNA של האב והאם וכן נתונים מדם אימהי שכולל בתוכו גם DNA עוברי. החוקרים אימנו את המודל על מיליוני שינויים גנטיים מכמה משפחות, ולאחר מכן בחנו אותו על שינויים ממשפחות ועוברים אחרים שלא הכיר.
3 צפייה בגלריה
פרופ' שומרון: "המודל החדש עושה מה שבינה מלאכותית עושה – לומד את המערכת או את ה-DNA בצורה יסודית ויכול לסייע באיתור והתרעה על מוטציות בעובר"
(צילום: Shutterstock)
"המודל החדש עושה מה שבינה מלאכותית עושה – לומד את המערכת או את ה-DNA בצורה יסודית ויכול לסייע באיתור והתרעה על מוטציות בעובר", אומר פרופ' שומרון ומסביר באופן פשוט יותר: "לקחנו DNA מנשים שהגיעו לניסוי בבית חולים בילינסון, ואימנו את המודל כדי להבין את ההבדל בין DNA של אם לעובר על פני מיליארדי אותיות שונות ב-DNA. זה חשוב, כי זה הכוח של המערכת. בנאדם לא יכול לעשות את זה. אפשר לומר שדבר כזה היה לוקח להרבה מאוד אנשים שנים רבות. אולי מאה שנה. משם התחלנו להזין DNA של נשים מהניסוי עם עוברים עם שינויים גנטיים שהמערכת הצליחה לזהות בצורה מהירה ומדויקת".
בעתיד: בדיקות יעילות יותר לאיתור מומים גנטיים
התוצאות ענו על הציפיות. "לשמחתנו, ראינו כי לבינה המלאכותית יש מגוון יתרונות, והיא אף מצליחה לחלץ מהנתונים מידע נוסף, כזה שלנו כבני אדם קשה לזהות", אומר ד"ר רבינוביץ'. "הראינו ש-AI יכול לשפר את הרזולוציה מעבר לכך ולעשות את זה בצורה אוטומטית", מוסיף פרופ' שומרון, "כל צעד כזה משפר בצורה משמעותית את הבדיקה ואני רוצה להגיד לך שבהכרח שאם תעשה משהו אוטומטי והוא גם יהיה טוב - הוא גם יהפוך לזול יותר ונגיש יותר".
3 צפייה בגלריה
לבינה המלאכותית יש מגוון יתרונות, והיא אף מצליחה לחלץ מהנתונים מידע נוסף, כזה שלנו כבני אדם קשה לזהות
(צילום: Shutterstock)
ד"ר רבינוביץ': "מצאנו שמודל ה-AI שלנו הצליח לזהות מוטציות בדיוק רב יותר ובשבוע מוקדם יותר של ההיריון בהשוואה למודל הסטטיסטי. בנוסף, ניתן להתאימו בקלות לטכנולוגיות ולמכשירים מגוונים של ריצוף גנטי - בעוד שהמודל הסטטיסטי הוותיק דורש ידע מקצועי והתאמה ספציפית לכל טכניקת ריצוף. בשורה התחתונה, עם מודל ה-AI שלנו תהליך קריאת הגנום העוברי מתוך דם האם יעיל יותר ומצריך פחות נתונים ופחות מאמץ – דבר שגם מוזיל אותו בהשוואה לשיטות קודמות, ובכך מקרב את יישומו הקליני".
ומה מכאן? נראה כי בעתיד הלא רחוק, ייחסכו בדיקת מי השפיר מנשים ויהפכו את תהליך ההיריון לנעים ופשוט הרבה יותר. עם התקדמות הבינה המלאכותית, נראה כי עולם הרפואה נמצא בפתחו של עידן חדש – שבו אבחון גנטי מדויק יוכל להיעשות בבדיקה פשוטה, מהירה ולא פולשנית. השאלה שנותרה היא לא אם זה יקרה, אלא מתי. "אנחנו מקווים שבעתיד תפותח בדיקה קלינית שתנגיש את הבדיקה שפיתחנו לכל אישה בהיריון, וכך תחסוך את הבדיקות הפולשניות ותמנע לידה של תינוקות עם מחלות גנטיות קשות", מסכם פרופ' שומרון.
