סרט דוקומנטרי בריטי העיר מחדש את השדים סביב דמות הצורר הנאצי אדולף היטלר: בדיקת DNA היסטורית רמזה שייתכן שסבל מתסמונת קלמן - תסמונת גנטית שפגעה, בין היתר, בהתפתחות איברי המין שלו, מצב המוכר כמיקרופניס (או במונח הנפוץ יותר מיקרו-פין). למרות שהממצא נשמע כמו אנקדוטה היסטורית חריגה, הוא הזכיר כמה מעט אנחנו יודעים על ההפרעה הזו, ועד כמה בקלות היא עוד עלולה להפוך לבדיחה או לסטיגמה. עם זאת, מיקרופניס הוא לא תופעה של העבר הרחוק, אלא מצב רפואי שקיים גם כיום, מאובחן בילדים ובמתבגרים בישראל, ולעיתים מצריך התערבות הורמונלית, מעקב ממושך, ואפילו טיפול רגשי למשפחה. כל מה שחשוב לדעת כדי לנצח את הבושה.
צפו בהסבר על התופעה:
כל מה שצריך לדעת על מיקרופניס
מה זה מיקרופניס?
"מיקרופניס, או פין קטן, מוגדר כפין קטן ביחס לממדים הצפויים לגיל ולפי הנורמות באוכלוסייה", מסבירה פרופ' ליאת דה-פריס, אנדוקרינולוגית ילדים בכירה ומנהלת מרפאת הפרעות בהתמיינות מינית במרכז שניידר לרפואת ילדים מקבוצת כללית. "לכל גיל קיימות טבלאות מדידה ברורות. למשל, ביילוד, פין באורך של פחות מ-2.5 סנטימטרים נחשב כפין קטן. באופן כללי, בכל גיל פחות מ-2.5 סטיית תקן מהנורמה מהווה הגדרה למיקרופניס. יש לציין כי הגדרת הפין הקטן היא בזכר בלבד ולמי שיש לו איברי מין זכריים תקינים וקריוטיפ זכרי תקין, שכן דגדגן מוגדל מאוד בתינוקת עשוי להיראות כמו פין. בסך הכול, שכיחות התופעה עומדת על כחצי אחוז".
פרופ' ליאת דה-פריסצילום: דוברות שניידרעם זאת, לא כל מקרה שמופנה לבדיקה הוא אכן מיקרופניס. "חשוב לציין שחלק מן ההפניות בשל פין קטן הן לא אמיתיות", היא מדגישה, "בשטח יש מודעות מאוד גדולה לנושא, מגיעים אלינו מכל המגזרים. הרבה מגיעים בגיל צעיר, כנראה כי חלק מאותרים על ידי המוהל במועד הברית, למשל. אך ממחקרים שיצאו בשנים האחרונות בשליש מהפניות לא באמת מדובר בפין קטן".
מכאן שלדבריה, לפני שנקבעת אבחנה, הצעד הראשון הוא מדידה נכונה. "צריך למתוח את הפין, ויש טכניקות איך עושים את זה בצורה עדינה וטובה, מפני שלפעמים הוא שקוע", היא מסבירה. "אנחנו רואים הרבה פעמים בילדים קטנים פין חבוי. יותר בשמנמנים, אבל לא רק. הרבה פעמים יש קצת עודף עור או להפך - עור קצר, כך שיש דברים שהם טכניים בלבד בעוד ממדי הפין תקינים. הרבה פעמים הביקור מסתיים בזה שאנחנו מודדים, רואים שהפין תקין במבנה ובממדים, וההורים יוצאים שמחים וטובי לב כי הם רואים שהכול בסדר".
4 צפייה בגלריה
מיקרופניס. בשליש מהפניות לרופא ביילודים לא מדובר בפין קטן לפי ההגדרה הרשמית
(צילום: shutterstock)
הסוד ההורמונלי
"מיקרופניס הוא לא אבחנה אחת אלא סימן למגוון גדול של הפרעות", מסבירה פרופ' דה-פריס. "אני מנהלת מרפאה שעוסקת בכלל ההפרעות האלה. זה לא כמו תת-פעילות של בלוטת התריס שנגרמת ממספר סיבות מצומצם. כאן מדובר במגוון גדול של גורמים, החל מבעיות הורמונליות, כרומוזומליות או אנזימטיות. בחלק מן ההפרעות ההשפעה אינה רק על איברי המין אלא גם על מערכות גוף אחרות כמו לב, כליות, התפתחות פסיכומוטורית, ראייה, שמיעה ועוד. יש גם סינדרומים שונים המלווים בהפרעה בהתפתחות איברי המין. זה מאוד מגוון והאבחנה רחבה כך שכל מקרה לגופו".
אחד המנגנונים הוא הפרעה בציר ההורמונלי. "כדי שיתפתח פין תקין נדרש ציר הורמונלי שלם", אומרת פרופ' דה-פריס ומפרטת: "רוב הצירים ההורמונליים מתחילים במרכז השליטה במוח, בהיפותלמוס. הוא מפריש הורמון שנקרא GnRH שנותן הוראה לבלוטת יותרת המוח (היפופיזה) להפריש את ההורמונים LH ו-FSH שגורמים להתפתחות האשך ולשמירה על תפקודו. תסמונת קלמן, אותו מצב ממנו סבל היטלר לטענת החוקרים, נובעת מחסר של גונדוטרופינים, אותם הורמונים, ועשויה להיות מלווה בהפרעה מולדת בחוש הריח. חסר גונדוטרופינים עשוי להיות חסר מבודד אבל יכול להיות כחלק ממצב שבו יש חסרים הורמונליים נוספים".
צפו בריאיון עם האורולוג ד"ר יעקב יעקבי באולפן ynet על תסמונת קלמן שגורמת למיקרופניס:
האם להיטלר היה מיקרופינס?
(צילום: מיקי שמידט)
גם האשכים עצמם מפרישים מספר הורמונים להם השפעה על התפתחות וגדילת הפין. המוכר והידוע זה כמובן הטסטוסטרון, הורמון המין הזכרי. "הטסטוסטרון בסופו של דבר נותן את הסימנים הזכריים המשניים, כמו גודל הפין, שיעור, שינוי קול, מסת שריר מסוימת", מוסיף ד"ר יעקב יעקבי, מומחה באורולוגיה. "הטסטוסטרון גם מומר לנגזרת אחרת על ידי אנזים שמאוד חשוב להתפתחות איברי המין החיצוניים, בעיקר בעובר", ממשיכה פרופ' דה-פריס, "אבל יש גם הורמונים אחרים שחשובים להתפתחות איברי המין הפנימיים והחיצוניים. וגם אם הכול תקין באשך, ייתכן שהפין לא יתפתח כי הקולטן לטסטוסטרון לא תקין.
פרופ' ליאת דה-פריס: "זו יכולה להיות בעיה בהיפותלמוס, בהיפופיזה, בקולטנים ברמת האשך, בהתפתחות האשך או בתפקודו, שלל בעיות שיכולות לגרום להפרעה בייצור הורמוני המין או בעיה בקולטנים של הטסטוסטרון. מדובר במגוון של דברים – התוצאה דומה אך הגורמים הם רבים ושונים"
"הפגיעה יכולה להתרחש בכל נקודה לאורך הציר הזה, כך שאם אנחנו מדברים על בעיות בדרך שיכולות לגרום למיקרופניס, זו באמת יכולה להיות בעיה בהיפותלמוס, בהיפופיזה, בקולטנים ברמת האשך, בהתפתחות האשך או בתפקודו - שלל בעיות שיכולות לגרום להפרעה בייצור הורמוני המין או בעיה בקולטנים של הטסטוסטרון. הגורמים לכך יכולים להיות שינוי בגן בודד או הפרעה בכרומוזומי המין. חלק מן ההפרעות האלה מלוות גם באשכים טמירים, חלק באי-פריון. מדובר במגוון של דברים - התוצאה דומה אך הגורמים הם רבים ושונים".
כאשר החסר הוא אמיתי, במיוחד חסר של גונדוטרופינים, ההשפעה ניכרת בעיקר בגיל ההתבגרות. "יהיה איחור בהתבגרות המינית, חלק לא יתחילו בכלל ובחלק ההתבגרות תהיה חלקית", מסבירה פרופ' דה-פריס. "מן הסתם כשזה קורה סביב גיל ההתבגרות, הדבר כרוך במצוקה לא קטנה - כשאתה נראה כמו ילד כשכל החבר'ה האחרים הם גברים. לאבחנה בינקות יש חשיבות מכמה בחינות: ראשית, יש אפשרות לעשות בירור ולהגיע לאבחנה מוקדם ולטפל בהפרעות נלוות, אם קיימות.
"שנית, ניתן לטפל בפין הקטן בינקות, כך המשפחה והצוות המטפל ערוכים לעקוב אחר מהלך ההתבגרות ולטפל להשראת התבגרות בזמן, כך ש'יישרו קו' עם החברים שלהם. זאת לעומת כאלה שמגיעים לראשונה בגיל 16-14 כששאר חבריהם כבר בהתבגרות פעילה. יש גם כאלה שמופנים לראשונה לאחר שאותרו בבדיקה בלשכת הגיוס. יתרון נוסף לאבחון מוקדם: בחלק מן ההפרעות יש אפשרות לעשות שימור פריון".
4 צפייה בגלריה
אדולף היטלר. האם גם לו היה מיקרופניס?
(צילום: Three Lions/Hulton Archive/Getty Images)
גם ד"ר יעקבי, מסכים עם הדברים. "זה משפיע על המון גורמים. על אוננות, על פוריות, על התבגרות. כשילד מתחיל לחפש קשרים אינטימיים או גם בגיל מאוחר יותר כשהוא צריך להתקלח בצבא. הפין חבוי, קטן, הילד לא מבין מה קורה איתו", הוא אומר. "הגיל הקריטי במצבים האלה הוא ארבע-עשרה". מסיבה זו, הוא מציין, אבחון מוקדם משמעותי ביותר. "לילדים האלה יש כמעט אפס טסטוסטרון, והם יישארו ככה עד שלא יטופלו, זה אומר פוריות ירודה. זה אומר אוסטאופורוזיס בעתיד. היחסים עם שאר העולם מופרעים בגלל זהות מינית כזאת או אחרת".
"אנחנו נותנים את דעתנו גם מבחינת טיפול כדי לעשות אותו כמה שיותר בזמן ולא ליצור פער, וגם בתמיכה הפסיכולוגית", מוסיפה פרופ' דה-פריס. "הצוות שלנו הוא צוות רב-מקצועי, כי אנחנו מודעים לכמה שהדבר הזה מציק. אי אפשר לשבת בחיבוק ידיים ולהגיד 'יהיה בסדר'. זה גיל נורא חשוב וקריטי ונורא חשוב לנו להתייחס לדבר הזה".
4 צפייה בגלריה
איחור בהתבגרות המינית. אחד מהסימנים לחוסר בטסטוסטרון הגורם למיקרופניס
(צילום: shutterstock)
איך מטפלים במיקרופניס?
בגיל הינקות, בהינתן שהגורם לבעיה הוא הורמונלי, הטיפול המקובל למיקרופניס הוא מתן טסטוסטרון, אך לדברי פרופ' דה-פריס, השאלה איך ומתי לטפל היא נושא לדיון בעולם הרפואה כבר שנים. "יש דיון מאוד גדול ומחלוקת האם צריך לתת טסטוסטרון בגיל הינקות. כמו בהרבה דברים, גם כאן יש אופנות. הייתה אופנה בשנות השישים לתת הורמוני היפופיזה (LH ו-FSH) בזריקות בשנת החיים הראשונה. טיפול זה נזנח ועכשיו יש התעוררות מחודשת בעניין הזה, וזה שנוי במחלוקת.
"עולות שאלות גדולות כמו האם זה מביא את האשכים לתנאים יותר טובים לגיל ההתבגרות, האם חשיפת המוח להורמונים בשנת החיים הראשונה חשובה לעתיד. יש על זה ויכוח ואין על זה תשובות ברורות. למרות חוסר ההסכמה, הטיפול המקובל אצלנו כמו במרבית המרכזים בעולם הוא מתן מספר זריקות של טסטוסטרון", היא מוסיפה, "זה מביא במרבית המקרים לגדילת הפין לממדים תקינים שיישארו כך עד לגיל ההתבגרות".
ד"ר דוד בן מאיר, מנהל היחידה האורולוגית במרכז שניידר לרפואת ילדים מוסיף כי "במקרים של מיקרופינס 'מבודד', מצב שבו הפין קטן משמעותית מהטווח התקין לגיל, אבל ללא כל מום נלווה נוסף במערכת האורולוגית, תינוקות רבים אינם עוברים מילה ריטואלית על ידי מוהל אלא מילה כירורגית בחדר ניתוח, נוכח הקושי הטכני".
פרופ' ליאת דה-פריס: "אין מה להתבייש. במקרים שבהם מתעורר חשד לבעיה כמיקרופניס או אשכים טמירים, כדאי לעשות לפחות הערכה ראשונית של אנדוקרינולוג/ית ילדים. אבחון הפרעות כאלה בגיל מוקדם, יחסוך סבל, ויוביל לטיפול מותאם אישית, מדוייק יותר עם אפשרות להשרות התבגרות בזמן ולעיתים אף לשמר פריון"
בגיל ההתבגרות משתנה גם אופי הטיפול. "הטיפול מתחלק", מסבירה פרופ' דה-פריס. "יש אפשרות פשוט לתת את הטסטוסטרון, שנותן בעצם את כל מה שדרוש כדי להגיע לשינויים הדרושים בגוף ולהתבגרות מלאה ולהפוך אותו לגבר מכל בחינה שהיא. אבל הטיפול הזה לא עושה שני דברים: הוא לא גורם לגדילת האשכים, כי לשם גדילתם דרושים הורמוני ההיפופיזה. ודבר שני, הוא לא מטפל בנושא הפריון".
ד"ר דויד בן מאירצילום: דוברות שניידרלכן, היא אומרת, חשוב להבין שהשראת התבגרות מינית והשראת פוריות הם שני מסלולים טיפוליים שונים. "טיפול לפריון מורכב ממתן שני ההורמונים – LH ו-FSH שנותנים במספר זריקות בשבוע. זה טיפול שהוא הרבה יותר קשה מבחינת הנטל על החולה. לכן, הרבה פעמים - וזה משהו שאנחנו דנים עם המטופל, אנחנו נותנים טסטוסטרון בגיל ההתבגרות, ולקראת גיל שרוצים להקים משפחה ניתן את הטיפול להשראת פריון".
עם זאת, לא בכל המקרים קיימת תגובה לטיפול ההורמונלי ובחלק מן המקרים הבעיה היא מבנית, מסבירה פרופ' דה-פריס. "יש כאלה שבהם מבנה הפין לא תקין, כמו פין עם עקמת או שקצה השופכה אינו בראש הפין ועוד הפרעות מבניות. במקרים אלה נדרש תיקון ניתוחי מורכב".
במקרים אחרים, עקב שיקולים שונים, הטיפול נדחה. "כשהחסר בהורמוני המין מלווה בחסר הורמון גדילה לפעמים צריך להשהות את הטיפול להשראת ההתבגרות", היא אומרת. " הורמוני המין מקדמים את סגירת לוחיות הגדילה, כך שלפעמים אנחנו רוצים לחכות עם השראת ההתבגרות ולתת לו קודם כל הורמון גדילה כדי שיגיע לגובה תקין עם תום ההתבגרות. אנחנו דנים בזה, ונורא חשוב לדבר עם בני הנוער בגובה העיניים, להסביר להם על האפשרויות. זה דבר שתמיד מוביל אותי לאורך השנים, לדבר עם הנוער, לא רק עם ההורים שלהם, ולהחליט ביחד, לקחת החלטה משותפת. לכן, כחלק מן הצוות שלנו יש פסיכולוגית שמלווה את הנער/ה ובני משפחתם", היא אומרת.
למרות המורכבות ההורמונלית, הדיוק האבחנתי והרגישות הנפשית שנלווים לנושא, המסר של אנשי המקצוע דווקא פשוט וברור. מאחורי המונח המדעי והטעון "מיקרופניס" מסתתרת קשת רחבה של מצבים, שרבים מהם ניתנים לטיפול או לפחות לליווי נכון אם מאתרים אותם בזמן. מה שבמבט ראשון עשוי להיראות כמו עניין מביך או מפחיד, הופך ברגע שמגיעים לאבחנה טובה למשהו שניתן לנטר, לטפל ולהתמודד איתו.
"המסר הוא שאין מה להתבייש וצריך לטפל", מסכמת פרופ' דה-פריס. "במקרים שבהם מתעורר חשד לבעיה כמיקרופניס או אשכים טמירים, כדאי לעשות לפחות הערכה ראשונית של אנדוקרינולוג/ית ילדים. אבחון הפרעות כאלה בגיל מוקדם, יחסוך סבל, ויוביל לטיפול מותאם אישית, מדוייק יותר עם אפשרות להשרות התבגרות בזמן ולעיתים אף לשמר פיריון. גם אם זה יישמע שמציפים את האנדוקרינולוגים, חשוב שאנדוקרינולוג ילדים יבדוק אותם פעם אחת, יעשה הערכה וימשיך מעקב בהתאם לממצאים הראשונים".
