כל אישה בהיריון צריכה לדעת שיש לה אפשרות לבצע בירור גנטי לעובר. יש מחלות גנטיות שקשורות לגיל האישה ועולות ככל שגיל האישה עולה, אך יש גם מחלות גנטיות שלא קשורות לגיל האישה, והסבירות למחלות אלה בגיל 25 דומה לסבירות בגיל 45.
חשוב לזכור שגם כאשר כל הבדיקות השגרתיות, כמו סקירות מערכות ובדיקות סקר, תקינות – יש מחלות שניתן לזהות רק באמצעות בדיקה גנטית. לא כל אישה בהיריון חייבת לבצע בדיקות גנטיות ואין המלצה גורפת בעד או נגד. חשוב ליידע את הנשים על האפשרויות שיש להן.
כיצד ניתן לבדוק את החומר הגנטי של העובר?
כדי לבדוק אם לעובר יש הפרעה גנטית, יש צורך לשלוח דגימה לבדיקה. ניתן לבצע זאת בשתי דרכים:
- בדיקת סיסי שליה – מתבצעת בין שבועות 14-11 להיריון.
- בדיקור מי שפיר – מתבצע בין שבועות 22-17 להיריון (אך ניתן לביצוע גם בשלבים מאוחרים יותר).
יש לציין שהסיכון להפלה כתוצאה מדיקור מי שפיר נמוך (בערך אחת לאלף בדיקות) ואינו גבוה משמעותית בהשוואה לנשים שלא מבצעות את הבדיקה (אחת ל-1,500). הבדיקה נעשית תחת בקרה של אולטרסאונד בתנאים סטריליים.
סוגי בדיקות גנטיות
- צ'יפ גנטי (Genetic Microarray) – בדיקה שמטרתה לאתר תוספות או חסרים קטנים בחומר הגנטי. אם נדמה את כל החומר הגנטי לספרים גדולים על מדף, ניתן לדמות את הצ'יפ הגנטי לבדיקה שסופרת את כל הספרים עצמם וגם את העמודים בכל ספר.
- בדיקת אקסום (Exome Sequencing) – בדיקה שמאתרת "טעויות כתיב" בגנים, כלומר מחפשת מוטציות נקודתיות. ניתן לדמות זאת לספר שבו יש פרקים מאוד חשובים, ובפרק הזה חשוב שכל האותיות יהיו במקומן הנכון, ולא יוחלפו אחת בשנייה.
- בדיקת גנום (Whole Genome Sequencing) – בדיקה חדשנית שנמצאת בשלבים ראשונים של יישום קליני. היא סורקת את כל הגנום, כולל חלקים שעדיין אינם מובנים לנו לחלוטין. בשל עודף המידע והמורכבות בפענוח וכנראה גם עלותה הגבוהה, הבדיקה אינה בשימוש רחב. אפשר לדמות את הבדיקה לספר של הוראות הפעלה של הגוף, עם כל הפרקים, החשובים (אקסום) וגם הפחות חשובים, שאנחנו לא יודעים מה המטרה שלהם.
האם יש בדיקת דם שמחליפה דיקור מי שפיר?
לא. נכון להיום, אין בדיקת דם שמספקת אבחון מלא כמו דיקור מי שפיר. קיימת בדיקת דם בשם NIPT, שבודקת שברי תאי DNA עובריים בדם האם. מדובר בבדיקת סקר שיכולה לאתר מספר מחלות גנטיות, אך היא אינה מדויקת מספיק כדי להיות אבחנתית. כלומר, בדיקת NIPT תקינה אינה מבטיחה היעדר הפרעות גנטיות שאותן היא בודקת. אם יש תוצאה חריגה, כמעט תמיד יש צורך בדיקור מי שפיר כדי לוודא את האבחנה.
מימון וזמינות הבדיקות
- צ'יפ גנטי – ממומן על ידי משרד הבריאות לנשים מגיל 32 או במקרים שבהם יש ממצא חריג בהיריון.
- בדיקת אקסום – ניתנת לביצוע במימון פרטי בלבד (למעט מקרים חריגים לאחר המלצה של ייעוץ גנטי).
ד"ר אינה בלייכר צילום: קרן ליברמןמתי כדאי לבצע את הבדיקות?
ניתן לשלוח את בדיקת האקסום לאחר שמקבלים תוצאה תקינה של צ'יפ גנטי או במקביל לבדיקה הגנטית הצ'יפ, מבלי להמתין לתוצאות, וזאת בהתחשב ברצון האישה ובשלב ההיריון.
גם אם אין ממצאים חריגים בבדיקות האולטרסאונד, יש סיכון של כ-1:150 למציאת הפרעה כרומוזומלית בצ'יפ הגנטי. אם הצ'יפ תקין, הסיכוי לממצא חריג בבדיקת האקסום הוא 1%.
אם לא ניתן לבצע את הבדיקות במסגרת הזמן המתאים, או שלא נשמר חומר גנטי מדיקור קודם, ניתן לבצע דיקור חוזר מהשבוע ה-32-30. יש לקחת בחשבון את הסיכונים והסיבוכים האפשריים בשלב זה, וכן את משך הזמן המשוער לקבלת תוצאות (כארבעה שבועות).
טיפ
אם כבר מבוצע דיקור מי שפיר, ניתן לשקול שמירת DNA בתשלום עד סוף ההיריון. שמירת הדגימה יכולה למנוע צורך בדיקור נוסף במקרה שמתגלה ממצא חדש בהמשך ההיריון.
בדיקות גנטיות בהיריון מאפשרות קבלת מידע רחב על בריאותו של העובר, אך הן מצריכות ייעוץ גנטי מקדים להבנת המשמעות שלהן. בין אם מדובר בצ'יפ גנטי, אקסום או בדיקת גנום – יש יתרונות וחסרונות לכל אחת מהבדיקות, ויש לשקול את הצורך בהן בהתאם לנתוני ההיריון האישיים. מומלץ לערוך דיון פרטני עם רופא או רופאה שעוקבים אחרי ההיריון.
