בשיתוף "כמוני"
ייצור תקין של תאי דם הוא חיוני לתפקוד הגוף. כאשר היכולת הזו נפגעת, עלולות להתפתח בעיות בריאותיות חמורות. מיאלופיברוזיס, אחת מהמחלות בקבוצת המחלות המיאלופרוליפרטיביות, היא ממאירות כרונית של מערכת הדם, שבמהלכה מח העצם עובר תהליך של פיברוזיס (הצטלקות) ומאבד בהדרגה את יכולתו לייצר תאי דם בריאים.
מקור המחלה הוא בשינויים גנטיים נרכשים בתאי האב של מח העצם – שינויים שמובילים לשיבוש במסלול התקשורת התאי JAK/STAT.
מה גורם למחלה?
מיאלופיברוזיס יכולה להופיע כמחלה ראשונית או להתפתח על רקע של מחלות מיאלופרוליפרטיביות אחרות, כגון פוליציתמיה ורה או תרומבוציטוזיס ראשונית. המוטציות הנפוצות ביותר בקרב החולים כוללות את JAK2(כ-60% מהחולים), CALR (כ-30% מהחולים) ו-MPL (כ-8% מהחולים), כאשר 10% מהחולים לא נושאים אף אחת מהמוטציות הללו.
מהם התסמינים?
התסמינים השכיחים כוללים חום, הזעות לילה, ירידה במשקל, גרד מתמשך ועייפות קיצונית. הגדלה של הטחול היא סימן מובהק, העלול לגרום לתחושת שובע מוקדם, כאבים בבטן ואי-נוחות כללית. בנוסף, חולים רבים סובלים מאנמיה, ירידה במספר הטסיות ותסמינים הקשורים לדלקת מערכתית.
ההישרדות החציונית עומדת על 5–6 שנים, אך יש שונות רבה בין החולים: ממקרים קשים במיוחד עם תוחלת חיים של פחות משנתיים, ועד מקרים קלים שבהם ההישרדות נמשכת מעל 20 שנה.
כיצד מאבחנים?
האבחנה מתבצעת באמצעות סדרת בדיקות הכוללת ביופסיית מח עצם, בדיקות הדמיה ובדיקות דם מקיפות. על סמך הממצאים והמוטציות שנמצאו, מדרגים את חומרת המחלה לפי שיטות שונות, המאפשרות לקבוע את הפרוגנוזה ואת אופן הטיפול.
איך מטפלים?
הטיפול העיקרי במקרים שבהם מופיעים תסמינים משמעותיים נעשה באמצעות מעכבי JAK – טיפולים תרופתיים שהובילו למהפכה בטיפול, בזכות היכולת להקטין את הטחול ולשפר את איכות החיים. כאשר אנמיה היא התסמין המרכזי, קיימים טיפולים ייעודיים נוספים. בעתיד הקרוב צפויות להיכנס לשימוש תרופות חדשות, שיכולות לתת מענה גם למצבים של תרומבוציטופניה.
האם אפשר להחלים לחלוטין?
השתלת מח עצם מתורם היא האופציה היחידה לריפוי מלא, אך מדובר בהליך מורכב המלווה בסיכונים משמעותיים. עם זאת, המחקר בתחום מתקדם במהירות – עם פיתוח של מעכבי JAK מהדור הבא, תרופות הפועלות על מנגנונים נוספים בתא, ושיפור מתמיד בפרוטוקולי ההשתלה.
בשיתוף "כמוני"
פורסם לראשונה: 11:00, 26.05.25
