בשיתוף MEDPAGE
בכל רגע נתון, מח העצם שלנו מייצר מיליוני תאי דם חדשים. אבל מה קורה כשמערכת מורכבת זו יוצאת משליטה? פוליציטמיה ורה (Polycythemia Vera) היא מחלת דם כרונית נדירה השייכת לקבוצת מחלות סרטניות המתפתחות במח העצם.
כאשר האדם חולה, מח העצם מייצר כמויות חריגות של תאי דם אדומים ולעיתים גם של תאי דם לבנים וטסיות. מצב זה מוביל לעלייה בצמיגות הדם, לנטייה לקרישיות יתר ולהופעת תסמינים המשפיעים משמעותית על איכות החיים.
מהם גורמי הסיכון למחלה?
למרות שהמחלה יכולה להופיע אצל כל אחד, ישנם מאפיינים שמגבירים את הסיכון להתפתחותה. גברים, למשל, נוטים לחלות בה יותר מנשים. גם הגיל משחק תפקיד משמעותי - רוב החולים מאובחנים אחרי גיל 60. בנוסף ישנם גורמים סביבתיים: חשיפה לקרינה משמעותית עלולה להגביר את הסיכון לפוליציטמיה ורה. כמו כן, מחקרים מציעים כי גם חשיפה לחומרים רעילים עלולה להגביר את הסיכון למחלה.
מהם תסמיני המחלה?
למחלה מספר תסמינים עיקריים הקשורים לעלייה הרבה בכמות תאי הדם שנוצרים עקב המחלה. התסמינים כוללים בין היתר חום גבוה, הזעות, ירידה במשקל, עייפות או חולשה כללית, תחושת כבדות של הראש או טשטוש, גרד, כאבי ראש ומגרנות והפרעות ראייה.
תסמינים נוספים עשויים להיות טינטון (צלצולים או רעשים באוזניים), סומק, נפיחות ואודם באצבעות הידיים – וגם הגדלת הטחול, העלולה לגרום לשובע מוקדם, כאבי בטן כרוניים או התקפיים בייחוד בבטן השמאלית העליונה, אי נוחות בטנית, ושינויים בדפוס פעולות המעיים כגון שלשול או עצירות.
בין תסמיני המחלה: כאבי בטן
כיצד מאבחנים את המחלה?
המחלה מאובחנת אצל חולים רבים לאחר שספירת דם שגרתית חושפת עלייה משמעותית במספר כדוריות הדם האדומות, לעיתים במקביל עם עלייה במספר כדוריות הדם הלבנות ו/או טסיות הדם. במקרים אחרים, האבחנה הראשונית מתרחשת כאשר רופא מזהה תסמינים של המחלה, כמו, אודם בעור הפנים או הידיים, קרישת דם או עלייה בגודל הטחול, במהלך בדיקה רפואית שגרתית.
במידה וחושדים בפוליצטמיה ורה, לרוב מתחילים את הבירור בעזרת בדיקות דם שכוללות בדיקה של כמות תאי הדם האדומים וההמוגלובין בדם. במידה וערכים אלו גבוהים, התהליך האבחוני ממשיך ומבצעים בדיקה לאיתור מוטציות גנטיות שגורמות למחלה. כ-95% מחולי פוליציטמיה ורה חיוביים למוטציה ספציפית בגן שנקרא JAK2.
לעיתים מבוצעות בדיקות נוספות, כמו למשל ביופסיית מח עצם. בנוסף, בדיקה של ההורמון אריטרופואטין, הורמון המעורב בייצור כדוריות דם אדומות, לרוב תצביע על רמה נמוכה של ההורמון.
כיצד מטפלים בפוליציטמיה ורה?
הטיפולים בפוליציטמיה ורה ניתנים לחלוקה למספר קבוצות עיקריות:
הקזות דם (פלבוטומיה):
המטרה היא הפחתת רמות המטוקריט. טיפול זה יעיל לטווח קצר, אך דורש ביקורים תכופים במרפאה.
מדללי דם אספירין:
המטרה היא מניעת קרישי דם והפחתת הסיכון לסיבוכים תרומבואמבוליים.
תרופות כימותרפיות (הידרוקסיאוריאה/הידריאה):
מטרתן היא לעכב את ייצור תאי הדם. טיפולים אלה יעילים לטווח הארוך, אך ישנו סיכוי לתופעות לוואי וסיכון לפיתוח עמידות.
טיפולים ביולוגיים ממשפחת האינטרפרונים:
ניתנים בזריקה ומטרת הטיפול היא להפחית את ייצור תאי הדם. יעילות הטיפול היא לטווח ארוך, אך מלווים בתופעות לוואי.
טיפולים ממוקדי מטרה מעכבי JAK2:
מטרת הטיפול היא עיכוב חלבון JAK2. יעיל במקרים של עמידות או אי-סבילות לטיפולים קונבנציונליים
מתאים במיוחד לחולים בסיכון גבוה
כל קבוצת טיפולים מציעה גישה שונה לניהול המחלה, כאשר הבחירה בטיפול המתאים תלויה בגורמים כמו חומרת המחלה, גיל המטופל, ותגובה לטיפולים קודמים.
רוצים לדעת עוד על פוליציטמיה ורה?
בשיתוף MEDPAGE
פורסם לראשונה: 16:28, 15.12.24
