גבר שתרם זרע בשנים 1985-1974 במרפאות במרכז הארץ ונפטר לאחרונה התגלה כנשא של תסמונת לינץ', מוטציה גנטית שמעלה באופן דרמטי את הסיכון להתפתחות סרטן - בעיקר סרטן המעי הגס וסרטן הרחם. כך מפרסם הבוקר (יום ה') משרד הבריאות. ההערכה: ייתכן שעשרות ישראלים כבני 50-40 שנולדו מתרומות אלו לקו בתסמונת זו והם יידרשו כעת לעבור בדיקות גנטיות (על חשבונם). חלקם ייאלצו לעבור בדיקות מקיפות יותר לאבחון סרטן.
צאצאיו של התורם פנו כבר לפני כמה חודשים למשרד הבריאות כשגילו שהם נשאים של התסמונת המתבטאת במוטציה MSH2 1906G → C. למי שנולד מתרומת הזרע הזו יש סיכוי של 50% ללקות בתסמונת. רק כעת מפיץ משרד הבריאות את המידע לציבור, ומסביר שהעדיף לחכות כדי ליצור פתרונות לבדיקת נשאות ולא פאניקה. כ-70%-80% מנשאי התסמונת יחלו בסרטן המעי הגס, כ-50%-70% מהנשאיות יחלו בסרטן הרחם (רחם, רירית הרחם), כ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות. נדירים יותר: סרטן בקיבה, בדרכי השתן, בשד, בכיס המרה, בלבלב, במוח ועוד.
3 צפייה בגלריה
תרומת הזרע בוצעה במרכז הארץ, אך איש לא יודע כמה ילדים נולדו לתורם. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
לאיש אין מידע מלא על כל המרפאות שבהן השתמשו בתרומות זרע של התורם הספציפי, ולכן משרד הבריאות ממליץ לכל מי שידוע לו שנולד מתרומת זרע שבוצעה במרכז הארץ בשנים הללו לפנות למעבדה גנטית כדי לבצע בדיקה לזיהוי המוטציה. כמו כן, משרד הבריאות מציע לנשים ולמשפחות שקיבלו תרומת זרע בשנים הללו ליידע את הצאצאים שנולדו להם, ולהמליץ בפניהם לפנות למעבדה גנטית.
"ייתכן שמדובר בעשרות ילדים"
העובדה שלא היה איסוף נתונים מרכזי בשנים אלה והרגולציה הייתה רופפת מאוד, הובילה לכך שאין מידע על מספר הצאצאים שנולדו בעקבות תרומת הזרע של אותו תורם. "אנחנו לא יודעים מה היקף התופעה. באופן אקראי לגמרי נודע על התורם הזה שכבר נפטר מסרטן מעי הגס", אמרה פרופ' טליה אלדר גבע, ראש המחלקה לפריון והולדה במשרד הבריאות.
"אנחנו יודעים שהוא תרם במשך בערך 10 שנים, לא יודעים כמה פעמים הוא תרם. ולכן ייתכן שמדובר בעשרות ילדים, אבל אולי גם יותר מ-100". כמו כן, אין מידע באילו מרפאות בוצעה התרומה. "אנחנו יודעים שלא תרם בבאר שבע, בחיפה, בעפולה ובירושלים, אנחנו לא יודעים את הגבולות של מרכז הארץ בהקשר הזה".
"אנחנו ערים למורכבות האירוע" הוסיפה אלדר גבע, "יכול להיות שיש משפחות שקיבלו תרומת זרע לפני 50-40 שנה והסתירו מהצאצאים את ביצוע התרומה, והם יחליטו לגלות את הסוד רק בגלל האירוע הזה. יש פה תיבת פנדורה ולכן באמת התלבטנו בעניין הזה. עם זה, כיוון שגילוי הנשאות, ובהמשך ביצוע של כל הבדיקות לגילוי מוקדם של סרטן, יכולים לאפשר אבחנה מוקדמת, טיפול מוקדם וצמצום תחלואה, אנחנו במשרד הבריאות רואים חובה לעסוק בכך".
באשר להודעה המאוחרת, שמגיעה כאמור רק כמה חודשים לאחר גילוי הנשאות של תורם הזרע, מסבירים במשרד הבריאות שנדרש זמן לבירור המוטציה הספציפית, וכן למציאת פתרונות לשאלות אתיות ומוסריות הנוגעות לנושא. ד"ר הגר מזרחי, ראש חטיבת רפואה במשרד הבריאות, הסבירה: "לא רצינו לצאת רק עם הודעה על הגילוי, ולהגיד שאנחנו מחפשים פתרונות, דבר שהיה יוצר פאניקה ואי-ודאות בציבור, אלא רצינו לצאת עם פתרונות. ולכן ההשתהות הזו הביאה לכך שאנחנו יוצאים עם פתרון".
מי שרוצה להיבדק - ישלם
מהיום תינתן אפשרות לבדיקה גנטית לכל מי שנולד מתרומת זרע בשנים הללו בעשר מעבדות ברחבי הארץ שהיו מוכנות לבצע את הבדיקה, ללא צורך בהפניה מיוחדת מרופא משפחה או ייעוץ גנטי. ואולם, מדובר בבדיקה בעלות של כ-630 שקלים, שאינה במימון סל הבריאות. פרופ' אלדר גבע אמרה בתדרוך לכתבים: "התלבטנו מאוד בנושא המימון, ואם היה אפשר לממן, הלוואי שהיינו יכולים. כיוון שזה לא בסל הבריאות, בעצם כל אחד שהיה רוצה להיבדק לנשאות לתסמונת, היה יכול להגיד שהוא חושב שאולי נולד מתרומת זרע, ולבוא ולהיבדק, ואי אפשר היה לעמוד בזה. כך שלא הייתה לנו ברירה אלא להשאיר את זה במימון עצמי".
ד"ר הגר מזרחיצילום: שלומי אמסלם, לע"מעוד הוסיפה כי "אם זה היה פתוח לציבור הרחב בחינם, המכונים הגנטיים היו מוצפים בבדיקות שלא לצורך, ומי שבאמת צריך את הבדיקה יכול להיות שלא היה מצליח להגיע אליה". פרופ' אלדר גבע ציינה שמי שיימצא נשא של התסמונת יהיה זכאי למעקב קליני במסגרת סל הבריאות דרך קופות החולים.
עד אמצע שנות ה-80, טרם הקמת בנקי זרע, בוצעו תרומות זרע ישירות במרפאות פוריות שונות, תוך שמירה על סודיות מוחלטת של פרטי התורמים והנתרמות ולעיתים קרובות גם על עצם ביצוע התרומה. במדינות רבות בעולם, וגם בישראל, לא הייתה רגולציה על תרומות זרע ולא היה איסוף מידע מרכזי. מדובר בתקופת טרום עידן ההפריה החוץ-גופית, כך שלרוב הגברים עם בעיית פוריות קשה לא היה מענה רפואי, אלא להשתמש בזרע מתורם. התורמים גויסו באופן דיסקרטי על ידי רופאי פוריות, והזרע לא נשמר בבנקי זרע.
"לא היו בנקי זרע, לא היה רישום. החומר שהיה במרפאות, שרובן נסגרו, לא נשמר. חלק מהרופאים אף לא בחיים", ציינה פרופ' אלדר גבע. משרד הבריאות מדגיש כי המרפאות שבהן בוצעו הפעולות כבר אינן פעילות ולא מתבצעות כיום הפריות במנגנונים שהיו אז.
באשר לחשש ממקרה דומה אצל תורמי זרע כיום, הסבירה פרופ' אלדר גבע כי מדובר בעידן אחר. "כיום יש מאגר של תורמי זרע, ובכל פעם שמתגלה איזושהי בעיה גנטית, אם בתורם זרע מהארץ או בתורם זרע מחו"ל, זה מיד מופץ על ידנו". לדבריה, תורמי זרע מחויבים כיום לבצע את הבדיקות הגנטיות הכלולות בסל הבריאות. "ברוב בנקי הזרע תורמי הזרע עוברים גנטיות הרבה יותר מקיפות". עם זאת ציינה כי לא עושים את כל הבדיקות הגנטיות המוכרות כיום. "הן מאוד יקרות ומקיפות ואין סיבה לעשות את כולן. חלק מהדברים הנדירים אנחנו לא נדע.
"לכל אדם יכול להיוולד ילד שחולה במחלה גנטית נדירה שלא אובחנה למרות שעשה את הבדיקות בסל הבריאות, ואלה המורחבות, תמיד יכול להיות בכל זאת משהו שלא בודקים. אין דרך למנוע את זה באופן מוחלט. החשיבות לחייב תורמי זרע לעשות יותר בדיקות נובעת מכך שתורם זרע אחד מעורב ביצירה של ילדים בכמה משפחות", הסבירה.
נשאים נדרשים לבצע בדיקות סקר
תסמונת לינץ' היא תסמונת גנטית-תורשתית שמעלה את הסיכון לחלות בסוגים שונים של סרטן, במיוחד בסרטן המעי הגס ובסרטן הרחם. היא נגרמת בגלל שינוי (מוטציה) גנטי שעובר במשפחה מדור לדור. תסמונת לינץ' אינה סרטן בעצמה, אלא מצב תורשתי שמעלה את הסיכון לפתח סוגי סרטן מסוימים במהלך החיים.
3 צפייה בגלריה
מי שיימצא נשא של התסמונת, יעבור למעקב קליני ויידרש לבצע בדיקות סקר
(צילום: shutterstock)
פרופ' אליזבט הלף, מנהלת היחידה לאיתור ומניעת ממאירות במערכת העיכול במכון גסטרואנטרולוגיה ברמב"ם, מסבירה כי ההמלצה לנשאי המוטציה היא לבצע מעקב ובדיקות סקר קבועות. "המעקב הנדרש כולל: קולונוסקופיה שנתית או דו-שנתית מגיל 25-20, בדיקה המשמשת לאבחון מחלות מעי הגס. לנשים מומלץ על בדיקה גינקולוגית שנתית, הכוללת גם אולטרסאונד וגינלי וביופסיה של רירית הרחם", הסבירה. לדבריה, סביב גיל 40, או בסיום הילודה, מומלץ לנשים נשאיות לעבור כריתת רחם ולעיתים גם כריתת שחלות, כדי למנוע התפתחות של סרטן הרחם.
פרופ' אליזבט הלףצילום: הקריה הרפואית רמב"םעוד מומלץ לבצע גסטרוסקופיה (בדיקה של מערכת העיכול העליונה) מדי שלוש שנים, החל מגיל 30. במצב שבו יש היסטוריה משפחתית של גידול סרטני בקיבה, יש לבצע את הבדיקה פעם בשנה". פרופ' הלף מוסיפה כי בשל הסיכון המוגבר להתפתחות סרטן בדרכי השתן יש הממליצים לבצע אולטרסאונד לדרכי השתן, ובדיקת שתן כללית אחת לשנה או שנתיים מגיל 30. "מעקב רציף עשוי להוריד את שיעור הסיכון לתחלואה בסרטן, ולסייע באבחון מוקדם של המחלה".
היא מסבירה כי לרוב הפרוגנוזה של סרטן במטופלים עם תסמונת לינץ' טובה יותר מאשר הפרוגנוזה במטופלים עם סרטן דומה שאינו כתוצאה מהתסמונת. "חלק מהגידולים שנובעים מתסמונת לינץ' נוטים להגיב טוב במיוחד לטיפולים אימונותרפיים, טיפולים שמסייעים למערכת החיסונית לפעול נגד הגידול הסרטני, ובמקרים מסוימים האימונותרפיה אף תינתן כקו ראשון, בניגוד לגידולים רגילים", הסבירה.
קראו עוד בנושא זה:
פורסם לראשונה: 05:32, 05.06.25
