בעקבות חשיפתה של פרשה שבמרכזה תורם זרע שמת שהפיץ מוטציה מחוללת סרטן - ככל הנראה בקרב עשרות ישראלים - עושה משרד הבריאות סדר בשאלות הבוערות: מהי תסמונת לינץ', מהי הבדיקה הגנטית שנדרשת ואילו פעולות נדרשות ממי שיגלה שהוא נשא של המוטציה הזו.
מהי תסמונת לינץ'?
תסמונת לינץ' היא פגם גנטי-תורשתי שמעלה את הסיכון לחלות בסוגים שונים של סרטן, במיוחד בסרטן המעי הגס ובסרטן הרחם. היא נגרמת בגלל שינוי (מוטציה) גנטי שעובר במשפחה מדור לדור.
האם תסמונת לינץ' משמעותה מחלת הסרטן?
לא. תסמונת לינץ' אינה סרטן בעצמה, אלא מצב תורשתי שמעלה את הסיכון לפתח סוגי סרטן מסוימים במהלך חייהם.
אילו סוגי סרטן נפוצים יותר אצל אנשים עם תסמונת לינץ' – ובאיזו שכיחות?
כ-70%-80% מהגברים הנשאים יחלו בסרטן המעי הגס.
כ-50%-70% מהנשים הנשאיות יחלו בסרטן הרחם (רחם, רירית הרחם).
כ-12% מהנשאיות יחלו בסרטן השחלות.
נדירים יותר: סרטן הקיבה, דרכי השתן, שד, כיס מרה, הלבלב, המוח ועוד.
כיצד אוכל לדעת אם יש לי תסמונת לינץ'?
רק בדיקה גנטית יכולה לאשר אם יש לך את המוטציה שגורמת לתסמונת לינץ'.
מהי "בדיקה גנטית" לתסמונת לינץ?
מדובר בבדיקת דם רגילה, לא בצום, שבה בודקים אם נמצא אצלך השינוי הגנטי שקשור לתסמונת לינץ'.
אם יצאתי חיובי בבדיקה הגנטית ולכן אני מאובחן עם תסמונת לינץ', האם בטוח שאחלה בסרטן?
לא בהכרח. הסיכון עולה משמעותית, אבל לא כל מי שנושא תסמונת לינץ' יחלה בסרטן. עם זאת, חשוב לעקוב ולהיבדק באופן קבוע. אם נמצאת נשא/ית של התסמונת, יש לפנות לרופאים המטפלים. גילוי מוקדם מציל חיים.
האם תסמונת לינץ' היא תורשתית?
כן. אם אובחנת עם התסמונת, יש סיכוי של 50% להעביר אותה לכל אחד מהילדים שלך. בהתאמה, אם יש את התסמונת לאחד מהוריך, יש לך סיכוי של 50% לרשת אותה.
מה עושים אם מגלים שיש לי את המוטציה בגן של תסמונת לינץ'?
רופאים ממליצים על בדיקות סקר קבועות כמו קולונוסקופיה לעיתים תכופות יותר, בדיקות גינקולוגיות, ולעיתים אפילו ניתוחים מניעתיים במקרים מסוימים. כל זה נעשה כדי לגלות סרטן בשלב מוקדם או למנוע אותו.
מדוע חשוב לגלות מוקדם תסמונת לינץ'?
גילוי מוקדם נותן הזדמנות למנוע או לגלות סרטן בזמן, עוד לפני שיש סימפטומים. זה יכול להציל חיים של מי שיש לו את התסמונת וגם של בני משפחה שעלולים לשאת את המוטציה בגן.
אם אני בריא לגמרי, למה שאבדוק אם יש לי תסמונת לינץ'?
הבדיקה חשובה משום שאנשים עם תסמונת לינץ' יכולים להרגיש מצוין – אבל להיות בסיכון גבוה לסרטן. גילוי מוקדם עוזר לנקוט צעדים מונעים לפני שמופיעה המחלה.
האם יש טיפול לתסמונת לינץ'?
אין "טיפול" ישיר לתסמונת עצמה, כי זו נטייה גנטית-תורשתית ועדיין לא קיים טיפול לתיקון הגן עם המוטציה. אבל יש מעקבים קבועים ובדיקות לאיתור מוקדם של סרטן (מניעה) שיכולות לשפר מאוד את הסיכוי לחיים בריאים וארוכים.
המלצתם על ביצוע בדיקה גנטית למי שנולד מתרומת זרע בשנים 1985-1974, כלומר לבני 50-40 לערך. מדוע לא ממליצים לכולם להיבדק?
תסמונת לינץ' היא תסמונת נדירה ואחראית רק על 5%-10% מכל מקרי הסרטן במערכת העיכול לדוגמה. לגבי אנשים שיש להם "סיפור משפחתי" מתאים, כבר קיימת המלצה לבדיקה.
אם נולדתי מתרומת זרע שלא בשנים הללו, האם אני יכול/ה להיות שקט/ה?
ידוע לנו שהגבר המדובר תרם בשנים 1985-1974. אם נולדת מתרומת זרע בזמן אחר, הנושא לא קשור אליך
אם נולדתי מתרומת זרע בשנים האמורות, אך לא מתרומה שבוצעה במרכז הארץ – האם כדאי לי בכל זאת להיבדק או שזאת טרחה והוצאה מיותרות?
אם ידוע שהתרומה הייתה בבאר שבע או בחיפה אין צורך להיבדק.
אם אני רוצה להיבדק, לאן עליי לפנות?
מצורפת רשימה של מעבדות גנטיות מורשות שניתן לפנות אליהן לקביעת תור לביצוע הבדיקה.
מה מחיר הבדיקה ומי ישלם עליה?
עלות הבדיקה, לפי תעריפון משרד הבריאות, היא 633 שקלים במימון עצמי.
אם כבר ביצעתי סקר גנטי מורחב/ בדיקת שבב גנטי, ואמרו לי שהכול בסדר - האם אני צריך עדיין לבצע את הבדיקה?
כן, כי הבדיקה הזאת לא נכללת בבדיקות שביצעת.
אם כבר ביצעתי בדיקת אקסום, ואמרו לי שהכול תקין, האם אני צריך עדיין לבצע את הבדיקה?
כדאי לבקש מהרופא שהפנה אותך לבדיקה הסתכלות חוזרת על תוצאת האקסום למוטציה הספציפית.
מה יקרה אם הבדיקה שלי תצא חיובית?
במקרה כזה יזמינו אותך לייעוץ גנטי, לקבלת הסבר מלא על משמעות התוצאה והנחיות להמשך מעקב קליני בסל הבריאות (כלומר דרך קופת החולים שלך).
3 צפייה בגלריה
בדיקvה גנטית הכרחית לגילוי התסמונת שעלולה לגרום לסרטן. אילוסטרציה
(צילום: shutterstock)
אם הבדיקה תצא שלילית, האם זה אומר שאני לא בסיכון לסרטן?
במקרה שכזה, הסיכון שלך לסרטן הוא כמו לכלל האוכלוסייה, אלא אם יש לך גורמי סיכון אחרים.
אם הוריי לא סיפרו לי דבר – האם יש לי דרך לדעת אם נולדתי מתרומת זרע?
כדאי, אם אפשר, לשאול את ההורים. מדובר בתקופה לפני שהיו טיפולי הפריה חוץ-גופית (IVF) ועוד לא היו בנקי זרע. התרומות בוצעו ברובן במרפאות פרטיות, כדי לשמור על הסודיות. המידע ממרפאות אלה - לא תמיד נשמר, ולא נשמר באופן מרכזי.
אם לא נולדתי מתרומת זרע, אבל יש לי קרובים מדרגה ראשונה שחלו בסרטן בגיל צעיר, האם עליי להיבדק?
במקרה כזה קיימת המלצה לפנות לייעוץ גנטי. מוטציות בגנים שונים קשורים לסוגי סרטן שונים. לעומת זאת חלק מסוגי הסרטן (נכון להיום) אינם תורשתיים. לאור זאת קיימת המלצה לפנות לייעוץ גנטי בנושא.
פורסם לראשונה: 05:32, 05.06.25
