"ישבתי במשרד לבד וכשקיבלתי את הבשורה המשמחת, צעקתי 'יש'. התרגשתי שסוף סוף נשברה 'תקרת בטון' ובסל התרופות יש ביטוי לדושן, אחרי שנים של תסכול". רפאל קנדאבי, אביו של נהוראי בן ה-13, שאובחן בגיל חמש עם דושן, מספר כיצד הגיב למשמע הבשורה על כניסתה של התרופה הראשונה לסל. "זה הישג אדיר, ברמה של מאורע היסטורי". צפו בריאיון באולפן ynet:
מאבק ילדים חולי דושן: התקווה בעקבות אישור התרופה
(צילום: ליאור שרון)
סל הבריאות לשנת 2025 שאושר ביום חמישי לאחר חודשים ארוכים של דיונים קדחתניים, סימן נקודת אור לחולי ניוון שרירים (דיסטרופיה שרירית) מסוג דושן, כשלראשונה, לאחר עשור של מאבק, אושרה תרופה לחולים אלה במימון ציבורי. רפאל קנדאבי מספר על התקווה לאחר האישור המיוחל: "הלכתי לבשר לחברים, הקולגות שלי במשרדים מסביב, שזהו יום חג. זה עניין משמעותי. אני חש שמעכשיו, אחרי שהכנסנו רגל בדלת, יהיה קל יותר בפעמים הבאות להכניס לסל תרופות נוספות לדושן".
התרופה Agamree אושרה בסל הבריאות עבור 161 חולים בגילי 18-4, בעלות כוללת של כ-20 מיליון שקלים. מדובר בתרופה הראשונה שנכללת, כאמור, בסל וגם התרופה היחידה לדושן שאושרה הן על ידי ה-FDA האמריקני, הן על ידי ה-EMA האירופי, ולאחרונה גם בבריטניה. התרופה מכילה סוג חדש של סטרואידים, שפותחו במיוחד עבור חולי דושן, במטרה לשמר את הפעילות האנטי-דלקתית המתרחשת בגוף בגלל המחלה, תוך הפחתת תופעות לוואי הנלוות לסטרואידים הניתנים כיום, כגון: השפעות התנהגותיות, היחלשות העצם והאטת גדילה, התקפי זעם והשמנה.
בעמותת "צעדים קטנים" אומרים כי על פי מחקרים קליניים, התרופה יעילה במידה שווה לסטרואידים שנוטלים כיום החולים, אך כאמור, מלווה בפחות תופעות לוואי, שמשפיעות לרעה על איכות חיי החולים.
רפאל קאנדאבי, אביו של נהוראי: "זה הישג אדיר, ברמה של מאורע היסטורי. הייתי מאוד מרוגש שסוף סוף נשברה 'תקרת בטון' ובסל התרופות יש ביטוי לדושן. זה עניין משמעותי. מעכשיו, אחרי שהכנסנו רגל בדלת, יהיה קל יותר בפעמים הבאות להכניס לסל תרופות נוספות לדושן"
"עד היום, סירבתי לתת ליוחאי שלי את הסטרואידים הרגילים. החלטתי לשמור על הנפש שלו בריאה, גם אם הגוף חולה", מספר אביעד זיגדון, אביו של יוחאי בן שמונה וחצי, תלמיד כיתה ג' שאובחן עם דושן רק לפני כחצי שנה, ולדבריו "עד אז הרופאים והנוירולוגים שפגשנו קראו לזה 'סרבול מוטורי', ו'עיכוב התפתחותי'".
4 צפייה בגלריה
אביחי זיגדון ובנו יוחאי. "הרופאים והנוירולוגים שפגשנו קראו לזה 'סרבול מוטורי', ו'עיכוב התפתחותי'"
(צילום: באדיבות המשפחה)
לפני כ-20 שנה למשפחת זיגדון היה שכן שסבל גם הוא ממחלת דושן, ובגיל 15 נפטר. "אני זוכר את תופעות הלוואי, כמה השמין והיה עצבני, רק בגלל הסטרואידים. ולכן, עד היום לא הייתי מוכן שהבן שלי יסבול ויקבל אותם. עכשיו כשזה בסל, ברור שניתן לו את התרופה, וזו הקלה".
מרוץ נגד הזמן
ניוון שרירים מסוג דושן-בקר היא מחלה גנטית, פרוגרסיבית ונחשבת סופנית. המחלה נובעת ממוטציה (פגם) בגן המקודד (ברצף המדויק של מרכיבי הגן) לייצור חלבון בשם דיסטרופין, החיוני לתפקוד השרירים. הגן נמצא על כרומוזום X, ועובר בתורשה מאם נשאית, כמעט תמיד לבנים זכרים. בכשליש מהמקרים, מופיעה המחלה באופן אקראי, ללא היסטוריה משפחתית.
המחלה גורמת בפועל לאובדן הדרגתי של כוח השרירים, והאבחון מתרחש לרוב סביב גילי שלוש-ארבע. הילדים מאבדים בהדרגה את היכולת ללכת, ותוך שנים בודדות נאלצים להיעזר בקלנועית, לשם התניידות. מאוחר יותר הם מאבדים לגמרי את יכולת ההליכה, ונעזרים בכיסא גלגלים ממונע.
גדי רוז, אביו של מיתר: "הבן שלי, ילד חיובי, אהוב חברתית עם נשמה גדולה, מבין דברים, שגם אנחנו המבוגרים איננו מבינים. כשהתפרסם סל הבריאות, באתי הביתה וביקשתי ממנו סליחה. סליחה שלא הצלחנו להכניס לסל את התרופה שמתאימה לו. אם ועדת הסל לא יודעת לתת לנו פתרון, ניאלץ להילחם. אנחנו במרוץ נגד הזמן"
בגילי העשרה, החולים סובלים מתפקוד הידיים שפוחת, במקביל להיחלשות התפקוד הלבבי וצורך בעזרים נשימתיים. המחלה מתקדמת עם השנים, המגבלות הפיזיות מחמירות - עד לשיתוק מוחלט ומוות.
"ביקשתי סליחה שהתרופה של מיתר לא נכנסה"
לצד ההתרגשות על אישור מימון ציבורי לסטרואידים שמשפרים באופן משמעותי את חייהם של חולי הדושן, לסל התרופות השנה הוגשו ונדחו שלוש תרופות נוספות, שפועלות במנגנונים שונים בגוף ומהוות פריצת דרך בעיכוב הידרדרות המחלה – Elevidys, Duvyzat, ו-Exondys. שתיים מתוכן מתאימות רק לחלק מהחולים, שכן מחלת דושן אינה נובעת מסוג אחד ויחיד של מוטציה, כלומר ישנן אלפי מוטציות שונות הפוגעות בגן דיסטרופין, ולא כל תרופה בהכרח יכולה לסייע לכלל המטופלים.
"מיתר שלי בן שבע, ילד חיובי, אהוב חברתית עם נשמה גדולה, ולפעמים מבין דברים, שגם אנחנו המבוגרים איננו מבינים", אומר אביו, גדי רוז, בשיחה עם ynet. "כשהתפרסם סל הבריאות, באתי הביתה וביקשתי ממנו סליחה. סליחה שלא הצלחנו להכניס לסל את התרופה שמתאימה לו - Elevidys, שהוא מייחל לה".
מדובר בטיפול גנטי חדשני וחד פעמי, שבו ניתן לגוף, באמצעות עירוי, מקטע של גן מקוצר לייצור חלבון דיסטרופין תפקודי, המועבר לשרירים בעזרת וירוס שנושא אותו. בשנת 2023 אושרה התרופה רק לגילי ארבע-חמש ואילו ביוני 2024, הסיר ה-FDA את מגבלת הגיל. התרופה, כאמור, לא מיועדת לכלל החולים, ולפי ההערכות מתאימה ל-15 ילדים חולים בישראל. מדובר בתרופה היקרה ביותר שהוגשה השנה לסל התרופות, שכן עלות הטיפול החד-פעמי עומדת על כ-12 מיליון שקלים.
"אנחנו כמשפחה רתומים למאבק כדי שיקבל אותו", אומר גדי. "זה טיפול שיבטיח לו להמשיך ללכת על הרגליים עוד שנים רבות, ויאפשר לו לחיות טוב יותר ובאריכות ימים. מיתר בא וחיבק אותי אחרי פרסום הסל. איזה מן עולם זה, שהילד שלי, שגורלו נחרץ, צריך לבוא ולנחם אותי, את האבא הגדול והקשוח שלו?
"לילד שלי אין זמן. הוא מתקרב לגיל שמונה, שבו מתחילה אצל הילדים החולים ההידרדרות וקריסת מערכת השרירים. עד גיל 12 הוא ייכנס לכיסא גלגלים. הייתה לנו תקווה לבלום את ההידרדרות אצלו והתבדינו, זה שבר אותי ואת המשפחה", מוסיף גדי. לדבריו, ביטוח הבריאות הפרטי היה מוכן לממן את הסטרואידים הייעודים למחלה, כך שלמעשה "לא היינו זקוקים לוועדת הסל. הסטרואידים אינם התרופה למחלה של מיתר, הם לא מטפלים בגן הפגום אצלו בשרירים שמביא לקריסה. התחושה היא שהועדה קנתה שקט תעשייתי. בחרה בפתרון הקל".
גדי מדגיש כי על אף החלטת הוועדה, הוא לא מתכוון לוותר ונחוש להציל את חיי בנו. "אם ועדת הסל לא יודעת לתת לנו פתרון, ניאלץ להילחם בקופת החולים, במשרד הבריאות ובגורמים אחרים, כי אנחנו במרוץ נגד הזמן".
אביעד, אביו של יוחאי, מתאר גם הוא את הרגשות המעורבים לאחר החלטת ועדת הסל, ומשתף בהתמודדות היום-יומית הקשה עם המחלה. "בשבועות האחרונים נקלעתי לייאוש. התחלתי לבדוק כל מיני אפשרויות לעזור ליוחאי. קיבלתי לאחרונה אזרחות אירופית, והתחלתי לבדוק אפשרות של רכישת ביטוח רפואי באירופה, שאולי דרכו אצליח לממן לו תרופה, ואפילו בדקתי הצטרפות למחקרים של חברות התרופות מן העולם.
"כולנו, כל המשפחות לילדים עם המחלה, היינו שמחים לומר את מילות הקסם 'אברה קדברה', להתעורר מהחלום הרע, ולגלות שהבנים בריאים, אבל זה לא המצב, והמציאות שלנו ביום יום קשה. כשיוחאי יוצא מהבית לשכנים וצריך לחצות כביש, אני עוקב אחריו בעיניים, מתפלל שלא ייפול, מקווה שאם עוברת מכונית, הנהג יהיה רגיש וסבלן ולא יצפור לו. עד לא מזמן הוא היה נוסע לבית הספר בהסעה, באוטובוס, אבל הנהג היה חסר סבלנות כלפיו, כשטיפס לאט לאט במדרגות האוטובוס, הרגשה מביכה ומאוד לא נעימה, ומזל שהצלחנו לקבל מונית אישית, שאוספת אותו מפתח הבית".
טלי קפלן, מנכ"לית עמותת "צעדים קטנים"צילום: יפעת פארבעמותת "צעדים קטנים" אומרים כי עד שנות ה-90, תוחלת החיים של חולי דושן עמדה על 17-15 שנים בממוצע בלבד. ואולם, בזכות ידע מצטבר על המחלה, פריצות דרך במדע וסטנדרט טיפולי, תוחלת החיים מתארכת, וכיום תוחלת החיים הממוצעת עומדת על העשור הרביעי לחיים. "יש בארץ מאובחנים, שחצו את גיל 40".
מנכ"לית העמותה, טלי קפלן, התייחסה להכנסת התרופה Agamree לסל: "שברנו את מחסום ועדת הסל, עם תרופה ראשונה לדושן אשר משפרת באופן משמעותי את איכות חיי החולים, שיש לקחת אותה כל החיים. אני מודה לפרופ' בן יהודה ולחברי ועדת הסל ומלאת תקווה שבשנים הבאות, נצליח להכניס לסל תרופות באסטרטגיות טיפול נוספות, ובכך לעצור את התקדמות המחלה ולהאריך את תוחלת חיי ילדינו המאובחנים עם המחלה".
