דושן

מבזקים דווחו לנו

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

דושן

בדיקת דם

בפעם השנייה: תקלה בבדיקות גנטיות לנשים הרות לגילוי נשאות מחלות שונות

בניגוד לתקלה הקודמת בערכת הסקר הגנטי המורחב של חברת "גאמידור", ל-ynet נודע כי הפעם מדובר בשיבוש הקשור לאופן פענוח בדיקת הנשאות לשש מוטציות נדירות שעלולות לגרום למחלות שונות. יחד עם זאת, לא ידוע אם תהיה לכך השפעה קלינית. החברה: "נערכת סריקה לנבדקים הרלוונטיים"

אור הדר | 04.11.25

בדיקת דם

בעקבות תקלה: בדיקה גנטית משלימה לנשים לגילוי נשאות מחלת דושן

חשיפת ynet: עשרה ימים לאחר ש-ynet דיווח לראשונה על תקלה בערכת הבדיקה לגילוי מחלת ניוון השרירים דושן לנשים הרות או למי שמתכננת להיכנס להיריון, עדכן משרד הבריאות על בדיקה משלימה - לרוב ללא התייצבות פיזית של הנבדקת. התקלה נוגעת רק למי שנבדקו מנובמבר 2024

נינה פוקס, אור הדר | 21.09.25

בדיקת דם

תקלה בבדיקות גנטיות לנשים הרות לגילוי נשאות מחלת דושן

פרסום ראשון: קיט בדיקות גנטיות לאיתור נשאות דושן, שמשמש קופות חולים ובתי חולים לבדיקות סקר גנטי אצל נשים הרות, נמצא תקול. כך נודע ל-ynet. החברה שמספקת את הבדיקה לכל קופות החולים דיווחה על התקלה למשרד הבריאות. הבדיקות נועדו לנשים לפני שנכנסו להיריון או בתחילתו לאיתור מוטציה גנטית בכרומוזום X שגורמת לניוון שרירים. נדגיש כי הנשאות למוטציה הזו נדירה ביותר. משרד הבריאות: "בודקים את כל הפרטים ונעדכן את הציבור"

אור הדר | 12.09.25

ילדים מאובחני דושן-בקר מעמותת "צעדים קטנים" גולשים בבת ים עם מתנדבי עמותת "הגל שלי"

"מי היה מאמין שילד עם 100% נכות, שלא יכול ללכת, יוכל לגלוש בים?"

קיץ אחר קיץ, ילדים ובני נוער הסובלים מניוון שרירים דושן-בקר מגיעים לחוף בת-ים לקייטנת גלישה מיוחדת. המחלה גזרה עליהם גורל של כיסאות גלגלים ותוחלת חיים מקוצרת, אבל בים הם חופשיים. יואב קרן הצטרף אליהם, וגילה עולם של חוסן והתמדה. "לא הייתי מתחלף עם אף אחד אחר", אומר עידו בן ה-17 על המחלה שלו. "זה מנרמל עבור הילדים את המגבלה שלהם", מסביר נעם פלר, מנהל התחום הטיפולי בעמותת "הגל שלי" ולוחם ביחידה מובחרת, שניצל את ההפוגה מהמילואים לטובת גלישה עם הילדים

יואב קרן | 27.08.25

טלי ועמית קפלן והבן עידו שמאובחן עם מחלת דושן-בקר

יום הולדת 18 עם דוּשֶן-בקר: כשהמדינה מפנה עורף | טור

בישראל, חולים במחלת ניוון שרירים דושן-בקר מאבדים את מימון המדינה לטיפולים פארא-רפואיים בגיל 18. מדובר במחלה פרוגרסיבית קשה, שבה השרירים מתפרקים בהדרגה. המשך הטיפולים חיוני לשמירה על איכות חיים, אך המדינה מתנערת מאחריותה. המשפחות נותרות להתמודד עם הוצאה כלכלית כבדה: "זו החלטה כלכלית נטו, יש בה אפס חמלה. בני ה-18 לא מחלימים פתאום. נהפוך הוא"

טלי קפלן | 26.08.25

גדי רוז ובנו מיתר רוז חולה דושן

מחיר חיי ילד חולה דושן: התרופה שתמומן, וזו שעולה 12 מיליון - ולא אושרה

לאחר מאבק של עשור אישרה ועדת סל הבריאות תרופה ראשונה שתינתן לחולים במימון ציבורי לילדים חולי מחלת ניוון השרירים דושן. לצד ההתרגשות יש גם אכזבה: שלוש תרופות אחרות לדושן, שאחת מהן עולה 12 מיליון שקל לכל חולה, לא אושרו. גדי רוז, שבנו זקוק לתרופה היקרה כדי לשרוד: "לילד שלי אין זמן. ניאלץ להמשיך להילחם למענו"

אור הדר | 10.02.25

אלעד וייס

אלעד חולה בדושן: "הלוואי שבני יזכה ליהנות מתרופה כשתימצא"

שבוע לפני שמלאו לו שנתיים, אלעד קרס ולא הצליח לקום. באשפוז התברר שהוא לוקה בדושן - מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא. כיום הוא בכיתה ד', ילד שמח וסקרן, אבל נמוך וחלש מבני גילו. לקראת יום המודעות למחלה כותבת אודרי וייס (40) מקיבוץ יד מרדכי איך זה להיות אם לילד עם דושן. טור אישי

אודרי וייס | 05.09.23

אפרת רוסק לשימוש רק לטור על תסמונת נדירה

"מנסים לחיות חיי משפחה רגילים" – להיות אמא לשני ילדים עם דושן

כשאפרת גילתה ששניים מילדיה חולים במחלת דושן, חרב עליה עולמה: "לקח לי שנים להפנים את המצב ולהתגבר עליו. הקושי עדיין קיים אבל יש לי את הכלים להתמודד"

אפרת רוסק | 02.03.20

שגיא חבושה

משותק מהצוואר ומטה, נעזר במנשם וטורף את העולם

שגיא חבושה לא נותן למחלת הדושן ממנה הוא סובל לשנות לו את החיים. למרות שהוא משותק בכל חלקי גופו ונזקק למנשם, הצליח לסיים תואר ראשון וכבר מתחיל שוב ללמוד, מפיק מוזיקה אלקטרונית ולאורך כל הדרך - נלחם בסטיגמות בהן הוא נתקל עקב מחלתו

שגיא חבושה | 05.09.19

משפחת עוזרי

ההורים שהתפטרו מהעבודה כדי להציל את בנם

הרופאים לא נתנו לעידו סיכוי להתגבר על מחלת ניוון השרירים, אבל הוריו החליטו להפוך עולמות כדי להציל את בנם. הם התפטרו מהעבודה והקימו עמותה למען חולי דוּשֶן וגם חברה שמעסיקה צוות של חוקרים במטרה לפתח תרופה. "אני יודעת שאנחנו הולכים להילחם ולנצח", אומרת האם

הדר גיל-עד | 12.11.18

התינוקת ענבר גבעוני. התרופה אושרה

נותרו מחוץ לסל התרופות: "יותר קשה מהבשורה על המחלה"

אלפים נותרו שבורים נוכח החלטות ועדת הסל, שהותירה את התרופות שהם זקוקים להן מחוצה לו. "לא נראה לי הגיוני לבקש מאנשים כסף. אוספים ממש שקל לשקל כדי שהוא יחיה", סיפרה אם לילד שלוקה במחלת דושן. לעומתם מי שנזקקים לתרופות שכן אושרו, הוקירו תודה והביעו אופטימיות גדולה: "זה נס רפואי מבחינתנו"

רותם אליזרע, ישי פורת ואחיה ראב"ד | 29.12.17

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר