"כשהבת הבכורה שלי הייתה בת 14 היא החלה לסבול מכאבים", מספר נעם אלון, "זה לא היה נורא אבל די מהר הידרדר למצב שהיא סבלה מכאבים משתקים – לא הייתה יכולה לקום מהמיטה. זה ממש לא התאים לה. היא הייתה ספורטאית, היא ידעה להתמודד עם סבל. יצאנו למסע של שנה שכלל שלושה אשפוזים, בדיקות ועשרות רופאים ושלוש פעמים אבחון רשמי שמדובר בבעיה פסיכוסומטית. אתה בטח יכול לתאר לעצמך מה זה עשה לילדה ולנו. סיוט".
עבור חולים ובני משפחותיהם, המסע לאבחון נכון יכול להימשך שנים, רצוף באינספור בדיקות, אבחנות שגויות ותסכול מתמשך. נעם אלון חווה את זה על בשרו לפני כמה שנים, בעקבות המסע הלא-פשוט של בתו לאבחון נכון. כיום הוא עומד בראש סטארט-אפ מבוסס בינה מלאכותית בשם Impilo שמטרתו לתרום לאבחון מהיר יותר של מחלות נדירות ומורכבות.
3 צפייה בגלריה
המטרה: לספק לרופאים כלים שמשתמשים בבינה מלאכותית לאיתור מחלות נדירות
(צילום: shutterstock)
תפסנו אותו לריאיון לקראת יום המחלות הנדירות (שיצוין מחר ברחבי העולם ובישראל), שנועד להעלות מודעות לאתגרים של מיליונים בעולם עם מחלות שכמעט שאינן מוכרות לציבור הרחב, ורגע לפני שימריא לבריטניה כחלק ממשלחת מיוחדת של סטארט-אפים ישראליים שמקדמים פתרונות מבוססי AI בתחום הבריאות. היוזמה הבריטית-ישראלית מתקיימת במסגרת The Dangoor Health Academy, ומטרתה לחבר בין טכנולוגיות חדשניות למערכת הבריאות הבריטית. נעם מספר כיצד הפלטפורמה שפיתחו הוא ושותפיו יכולה לצמצם טעויות אבחון ולשנות את הדרך שבה רופאים מזהים מחלות קשות.
איך נגמר בסוף הסיפור עם בתך?
"בסוף שילמנו לא מעט כסף ולקחנו אותה לרופא פרטי. והוא בכלל מבלי לדבר איתנו, קרא את התיק הרפואי, שאל אותה עוד איזה שתי שאלות ונתן אבחנה. ואז הוא אמר לנו שהיא לא אובחנה כי פשוט היא לא התאימה למודל המוכר של המחלה. הוא הסביר לנו שזו מחלה של אנשים יותר מבוגרים, נשים יותר מבוגרות, אנשים פחות פעילים. הטיפוס שלה לא התאים למחלה".
שבע שנים של סבל
לבסוף הגיעה האבחנה המיוחלת ואיתה גם טיפול שסייע לבתו להחלים, אך בראשו של אלון השאלות רק החלו להתגבר. "הפתיע אותי איך לאחר מסע אבחון כל כך ממושך אותו רופא עשה את זה בכזאת קלות", הוא אומר, "הוא אמר לי 'תקשיב, במקרה אבחנתי ילד נוסף לפני חודש, אבל לקח לי חצי שנה לאבחן אותו. אחרי שאבחנתי אותו אתה מסתכל ומבין איך הנקודות מתחברות'.
3 צפייה בגלריה
השותפים בסטארט-אפ impilo שרוצה לעשות מהפכה בתחום. מימין: איתן ינוב, צחי דוידי ונעם אלון
(צילום: אלבום פרטי)
"זה ממש הוריד לי שורה של אסימונים. תחשוב שכל המידע קיים כבר בתוך התיק הרפואי והבעיה היא שפשוט הנקודות לא מתחברות והרופאים לא מכירים. המחלה של הבת שלי זו לא מחלה נדירה, היא אפילו יחסית נפוצה, אבל המודל שלה לא מתאים לאופן שבו זה הופיע אצלה. וזה עניין די נפוץ. החולים האלה פשוט נראים קלינית אחרת".
אלון ושותפיו החלו לחקור לעומק את הבעיה ולנסות להבין כיצד ניתן לפתור אותה. "התחלנו לחפש כדי להבין את העניין הזה. נפגשנו עם הרבה מומחים במערכת הבריאות ולאט-לאט הבנו שאחת הבעיות הגדולות בסיפור של אבחון של מחלות נדירות ומורכבות זה בדיוק הסיפור הזה: המחלות האלה בדרך כלל מאופיינות בזה שהסימפטומים מחקים סימפטומים של מחלה אחרת או שהם לא מספיק מוכרים".
נעם אלון: "התחלנו לחפש כדי להבין את העניין הזה. נפגשנו עם הרבה מומחים ולאט-לאט הבנו שאחת הבעיות הגדולות בסיפור של אבחון של מחלות נדירות ומורכבות זה בדיוק הסיפור הזה: המחלות האלה בדרך כלל מאופיינות בזה שהסימפטומים מחקים סימפטומים של מחלה אחרת או שהם לא מספיק מוכרים"
מעבר לכך, הוא מסביר, "הסימפטומים מופיעים במערכות גופניות שונות אז רופאים שונים רואים דברים אחרים, אף אחד לא מחבר את הנקודות האלה. בנוסף, זה לא קורה בבת אחת, זה בדרך כלל מתמשך לאורך זמן אז גם כן אף אחד לא רואה את החיבור בין הסימפטומים. מה שקורה במקרים האלה הוא שמאבחנים את החולה באופן שגוי במחלה אחרת או שלא מצליחים לחבר את כל הסימפטומים ואומרים לחולה מה שאמרו לילדה שלי – שזה פסיכוסומטי, כי לא הצליחו לשייך לזה עדות חד משמעית בממצאים הפיזיולוגיים".
לדבריו, מדובר בבעיה נפוצה באבחון של מחלות מורכבות ונדירות. "כשחושבים על מערכת הבריאות, לא רק בישראל, היא נועדה לטפל בחולים רגילים. אתה יכול להבין שלא היינו רוצים שכל חולה ייחשד כחולה מיוחד, אך העניין הוא שאתה רוצה לפתור את רוב הבעיות מהר, ככה מערכת הבריאות פועלת.
"עם זאת, בערך עשרה אחוזים מאוכלוסיית החולים בעולם הם חולים במחלות נדירות ומורכבות, ומה שמאפיין אותן הוא שהן מאובחנות בממוצע בעיכוב של שבע שנים, כאשר יש כאלה שמאובחנות גם לאחר 30-20 שנה. החולים האלה חווים בין שניים לשלושה אבחונים שגויים. בדרך כמובן שזה מוביל לטיפולים שגויים ואשפוזים מיותרים, ותרופות מיותרות, וכמובן לעומס רגשי על החולים והמשפחות שלהם, ועל מערכת הבריאות".
בעיה נוספת הוא הידע המוגבל של הרופאים. "רופא ממוצע במקרה הטוב ייתקל במחלה נדירה אחת או שתיים במסגרת הקריירה שלו. הוא לא יכול להיתקל ביותר ולכן הוא גם לא יודע לזהות, זה חלק מהעניין", מדגיש אלון, "אבל כשאתה מאגד את כל המחלות הללו מדובר, כאמור, בעשרה אחוזים מאוכלוסיית העולם. זה לא בטל בשישים, זה המון.
3 צפייה בגלריה
רבים מהחולים עוברים אשפוז ממושך ובדיקות רבות עד לגילוי המיוחל. האם יש דרך לקצר את המסע המתיש הזה?
(צילום: shutterstock)
"צריך מודל שרץ על כמות מחלות מספיק גדולה כדי שייתן אינדיקציה לרופא ויעזור לרופא להשלים את מה שחסר לו. בלימודי רפואה מלמדים אותם פרק קטן על מחלות נדירות, ברור שאי אפשר ללמד אותם הכול, וגם לרופא יש בממוצע בין 8-6 דקות לפגוש חולה. הוא לא יכול להתעמק או יכול לחזור אחורה בתיק. למשל, יש איזה סימפטום מסוים בגיל שנה ואחריו הסימפטום הבא הוא בגיל שש. איזה רופא מחבר בין השניים? גם יכול להיות שמדובר בשתי התמחויות שונות. נניח פעם אחת משהו אורתופדי אז החולה נשלח לאורתופד ובפעם השנייה זה יהיה עניין של ראייה והוא יישלח לרופא עיניים".
"להקדים את האבחון שלהן ביותר משנה"
ויש כמובן גם אלמנט כלכלי שמשחק כאן תפקיד. "מחקרים מראים שעל כל חולה מורכב מוציאים בממוצע פי 3 עד פי 5 יותר בשנה רק בשלב האבחון וזה כמובן רק הולך וגדל. זה משהו שאנחנו יכולים להוריד. כמובן שאם המחלה לא מאובחנת בזמן היא מידרדרת יותר מהר ונוספות מחלות נוספות ובעיות נוספות כך שהרבה פעמים אם הצלחת לאבחן מוקדם אתה יכול לתת טיפול שהוא הרבה פחות פולשני, הרבה פחות קשה.
"זה מסתכם בעשרות מליארדי דולרים בשנה. כך גם חסכת עלויות וגם עזרת לשפר את איכות חייו של החולה. הפכת אותו לחולה כרוני. זה קצת כמו מה שהייתה סוכרת בעבר. פעם היא גרמה למוות וכיום היא מחלה כרונית".
איך זה עובד?
"באופן מטפורי אנו בונים שני מנגנונים. גלגל שיניים אחד זה סוג של מודל שפה שהוא ייעודי לזיהוי סימפטומים של מחלות מורכבות באופן שיטתי בתוך התיק הרפואי של החולה. אנחנו רצים על התיק הרפואי ומזהים את הסימפטומים הרלוונטיים. החלק השני שאנחנו בונים הוא מודלים רפואיים המבוססים על למידת מכונה שמטרתם היא לחבר את הנקודות ולהציג את הפוטנציאל של המחלה. ממש כמו רופאים מומחים – יש מומחים למחלות מסוימות כמו הרופא שבדק את הבת שלי, למשל, וחיבר את הנקודות. אז כאלה במודל אחד שרץ על הרבה מחלות".
הסטארט-אפ חבר לקופת חולים לאומית וכבר נחל הצלחה באבחון של שלוש מחלות נדירות. "על בסיס המידע שלאומית הנגישה לנו הצלחנו להוכיח על שלוש מחלות שיש לנו שניתן להקדים את האבחון שלהן ביותר משנה, תסמונת פראדר-וילי (Prader-Willi), טרשת גבשושית (Tuberous Sclerosis) ותסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge Syndrome)", מסביר אלון, "עכשיו אנחנו מתקדמים לשלב הבא והוא להוכיח את זה על קבוצות אוכלוסייה יותר גדולות ולהרחיב את כמות המחלות. לאומית הם שותף מצוין, תומכים בנו ועוזרים לנו".
רונית אפלבאוםצילום: אפרת סערנציגי החברה יטוסו בתחילת החודש הקרוב ללונדון, במסגרת Dangoor Academy, יחד עם עוד קבוצה קטנה של יזמים ישראלים מעולם הבריאות הדיגיטלית. "בעצם לקחו יזמים ישראלים עם רעיונות מעולם הבריאות הדיגיטלית ועוזרים להם להיכנס לתוך מערכת הבריאות בבריטניה", הוא מספר, "מערכת הבריאות שלהם קצת דומה לישראל במובן הזה שהיא ריכוזית. Dangoor Academy עושים את החיבור והם מלמדים אותנו על האתגרים והקשיים, ועל הצרכים וההזדמנויות".
ומה הלאה?
"היעד שלנו הוא לפתח את המערכת כך שתיתן מענה לשמונים אחוזים מהחולים במחלות נדירות בעולם בתוך שנתיים. בחזוננו היינו רוצים להוריד את זמן האבחון משש-שבע שנים בממוצע, לרמה של שנה-שנתיים. השאיפה היא שכבר בשנת 2026 יהיה לנו מוצר שאפשר יהיה לשווק אותו".
רונית אפלבאום, מובילת חדשנות בתחום הבריאות ב-UK-Israel Tech Hub בשגרירות בריטניה בישראל, מוסיפה: "האקדמיה מדגימה את כוחה של החדשנות בשיתוף פעולה עם מערכת הבריאות הבריטית. שוק הבריאות בבריטניה, המהווה מעצמה עולמית, פתוח יותר ויותר לפתרונות חדשניים, מה שהופך אותו לשותף אידיאלי לזירת הסטארט-אפים הישראלית, הידועה בטכנולוגיות פורצות הדרך שלה. אנו בטוחים כי האקדמיה תטפח שיתופי פעולה משמעותיים ותניב תוצאות יוצאות דופן".
