מחלות נדירות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות נדירות

"עברנו ליישוב יהודי כדי שלא יסתכלו על הבת שלי ברחמים"

כשנסרין אבו גאנם לא יכלה יותר לסבול את היחס בחברה הערבית כלפי ילדיה המתמודדים עם תסמונת נדירה, היא ובעלה החליטו לעבור יחד עם שמונת ילדיהם לבאר יעקב. גם שם לא הכול עבד חלק מההתחלה: "היו חשדנים כלפינו והילדים נתקלו במבטים בבית הספר". האם הנחושה סירבה לוותר, ולצד המאבקים הרפואיים למען ילדיה התגייסה להילחם גם לטובת הדו-קיום

אופיר האוזמן | 11.03.25

המחלה הנדירה שגרמה למות נסיך לוקסמבורג בגיל 22

הנסיך פרדריק דה נסאו מלוקסמבורג הלך לעולמו ממחלת POLG, הפרעה גנטית נדירה שפוגעת ביכולת תאי הגוף לייצר אנרגיה. פרופ' טלי לרמן-שגיא: "המחלה מתקדמת בהדרגה וגורמת לפגיעה נוירולוגית קשה. הפגיעה מופיעה תחילה באיברים הדורשים אנרגיה רבה במיוחד, כמו המוח, הכבד והשרירים"

צור גואטה | 10.03.25

נועם, ילד יחיד בישראל: משפחתו במרוץ נגד הזמן למצוא לו טיפול

נועם מרקוביץ' בן החמש ממודיעין מתמודד עם תסמונת לש-ניהן, מחלה גנטית נדירה במיוחד, שתוקפת אחד למיליון וחצי בני אדם בעולם. כעת, הוא מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארה"ב, שמעורר תקווה. אמו ליאת אמרה לאולפן ynet: "כשאת מקבלת בשורה כזו על ילד בן שמונה חודשים – זה שוק מוחלט. אין תשובות, פשוט כי המחלה כל כך נדירה". ד"ר אודליה חורין: "יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ולא תמיד קל לזהות אותן בזמן"

אלכסנדרה לוקש | 10.03.25

בשם הבת: סטארט-אפ AI ישראלי חותר לאבחון מהיר של מחלות נדירות

המסע לאבחון מדויק של מחלות נדירות ומורכבות עלול להיות מתיש והדבר גובה מחיר כבד ממטופלים וממשפחותיהם. נעם אלון, שעומד בראש הסטארט-אפ הישראלי Impilo, חווה את זה על בשרו כשבתו הבכורה נאלצה לסבול שנה של אשפוזים ובדיקות - עד לאבחנה. כעת הוא מפתח פתרון חדשני שמבוסס על בינה מלאכותית. רגע לפני שיטוס לבריטניה עם עוד יזמים ישראלים מעולם הבריאות הדיגיטלית, הוא אומר: "המטרה שלנו היא לצמצם טעויות ולחבר את התמונה המלאה"

איתן גפן | 27.02.25

לירון פילוס וילדיה לוקה בתסמונת גורלין מחלות נדירות

"התמוטטתי כששמעתי את זה": הישראלים שחיים עם מחלות נדירות

כחצי מיליון ישראלים, רובם ילדים, סובלים ממחלות נדירות. הם נאלצים לדלג בין רופאים כדי לקבל אבחון, עוברים טיפולים באופן יום-יומי, ומתמודדים עם עלויות כבדות. לירון פילוס בת 41 שאובחנה עם תסמונת גורלין שמגבירה את הסיכוי לגידולים סרטניים, משתפת: "זה כל הזמן שם, אבל אם הייתי נותנת לזה להשתלט עליי, לא הייתי מתפקדת". כשהיה בן שנה סבל עמיאל שבתאי מחום גבוה, פצעים ואשפוזים תכופים עד שאובחן עם מחלה נדירה בשם XLA: "זה ריסק אותנו", מספרים הוריו

אור הדר | 26.02.25

להיות הורה לילד עם מחלה נדירה: "אמרו ששנותיה ספורות, זה היה בום רציני"

בניה התאומים של מאיה חולים בתסמונת CCHS ואינם יכולים ללכת לישון ללא מסכת הנשמה. בתה של לילית, הדר, סובלת מתסמונת רט ואינה יכולה לדבר או להזיז את ידיה ומתקשרת רק באמצעות עיניה. ביום המחלות הנדירות העולמי, כחצי מיליון מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה. לרגל הקמתו של אתר חדש פרי פיתוח מכון ויצמן למדע, שמטרתו להעלות את המודעות למחלות גנטיות נדירות, שתי משפחות ישראליות מספרות על החיים לצד המחלה: "אמרו לנו שהילדה לא מסוגלת ללמוד כלום ובעלי אמר להם שלא יבלבלו את המוח. היא שוחה לבד, עושה סקי, לומדת באוניברסיטה"

איתן גפן | 29.02.24

המחלה של אוהד מתבטאת בצימאון: "מוזיקה בשבילי היא התרופה"

בגיל 9 חודשים אובחן אוהד שחר כחולה ציסטינוזיס, מחלה שגורמת לפגיעה בתפקוד של איברים רבים ומעוררת צימאון תמידי - ורק 1,500 חולים מאובחנים איתה בעולם. זה לא מונע ממנו להמשיך ליצור ולהתעקש גם למצוא זוגיות: "אני נאבק יותר מאחרים, אבל בסוף מגשים את כל החלומות"

נצחיה יעקב | 18.09.23

אלעד חולה בדושן: "הלוואי שבני יזכה ליהנות מתרופה כשתימצא"

שבוע לפני שמלאו לו שנתיים, אלעד קרס ולא הצליח לקום. באשפוז התברר שהוא לוקה בדושן - מחלת ניוון שרירים חשוכת מרפא. כיום הוא בכיתה ד', ילד שמח וסקרן, אבל נמוך וחלש מבני גילו. לקראת יום המודעות למחלה כותבת אודרי וייס (40) מקיבוץ יד מרדכי איך זה להיות אם לילד עם דושן. טור אישי

אודרי וייס | 05.09.23

"המחלה היא לא תירוץ, היא הכוח המניע אותי" | ה-CMT שלי

מילדות בצל מחלה נוירולוגית בשם CMT שפוגעת במערכת העצבים ופגעה גם ביכולתה ללכת, ליאן נג'מי מחיפה, הפכה לעוזרת פרלמנטרית של סנאטור אמריקני-יהודי והיא גם הערבייה הישראלית הראשונה שקיבלה מלגה מלאה לאוניברסיטת אוקספורד: "המחלה היא מתנה מבחינתי". פרופ' אוהד בירק מבית החולים סורוקה מסביר כיצד מאבחנים את המחלה של ליאן, ואיך מטפלים בה

ליאן נג'מי | 16.08.23

"ויתרתי על קריירה בגלל הכאבים, עכשיו צריך לעשות מהלימון לימונדה"

היא הגיעה לתפקיד שחלמה עליו כמנהלת מחלקה בחברה גדולה, אבל נאלצה לוותר עליו כשחלתה בטרשת רב-מערכתית (סקלרודרמה), וגופה הפסיק לתפקד: "הייתה נפיחות גדולה, ולא יכולתי להזיז את הידיים ואת האצבעות". אבל ענת דדוש לא מרחמת על עצמה: "צריך להקשיב לגוף, כי הוא חכם מאיתנו, לא לוותר ולא להתייאש" | טור אישי

ענת דדוש | 20.07.23

הסוף העצוב של רפאל: הלך לעולמו הפעוט שאלפי ישראלים התגייסו למענו

באוקטובר האחרון התגייסו המונים למען רפאל ברגרט, שלקה בסרטן נדיר, ותרמו כדי שיוכל לטוס לניו יורק ולעבור שם טיפול מיוחד. הוא טס ועבר ניתוחים והקרנות, אבל זה לא עזר: בשבוע שעבר נפטר כשהוא בן שנתיים וחמישה חודשים בלבד. "כולנו קיווינו והתפללנו", אומרת האם, צילה. "הנחמה היא בכך שרפאל הספיק לעשות הרבה דברים טובים ולגעת בהרבה לבבות"

נצחיה יעקב | 23.05.23

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר