מחלות נדירות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות נדירות

בן שלוש קיבל טיפול חד-פעמי - והמחלה הנדירה נבלמה

אוליבר צ'ו בן השלוש קיבל טיפול גנטי חד-פעמי לתסמונת האנטר, שמבוסס על תאי הגזע שלו. תשעה חודשים לאחר מכן נבלמה ההידרדרות ונרשם שיפור משמעותי. ד"ר ג'וש מנור, מ"מ מנהל היחידה למחלות מטבוליות בבית החולים ספרא לילדים, מסביר על השיטה פורצת הדרך: "ההערכה היא שילד שעובר טיפול כזה יוכל להתפתח ולשגשג. בקרוב נוכל להציע טיפולים גנטיים כאלה גם בישראל"

צור גואטה | 26.11.25

חושבים שזו רק אסתמה? אולי אתם סובלים ממחלה נדירה

היא מתחילה כמו אסתמה רגילה – שיעול, קוצר נשימה, אולי קצת נזלת. אבל מאחורי התסמינים האלה עלולה להסתתר מחלה אוטואימונית מסוכנת שכמעט לא מוכרת לציבור. אלפי בני אדם סובלים, לפעמים במשך שנים, בלי לדעת שהם מתמודדים עם מחלת EGPA שעלולה לפגוע בלב, במוח ובמערכת העיכול. ד"ר ענבל שפרן, רופאה בכירה במכון ריאות בשיבא, מסבירה שמודעות למחלה, אבחון מוקדם וטיפול נכון יכולים להציל חיים

ד"ר ענבל שפרן | 15.07.25

ילד בן 8 חזר ללכת לאחר טיפול ניסיוני במחלה גנטית נדירה

טיפול חדשני הציל ילד שאובחן עם מחלה גנטית נדירה וגרמה לו לאובדן יכולת ההליכה. במקום לתת את החומר החסר, החוקרים העניקו לתאים את חומרי הגלם שממנו הוא נבנה – והתוצאה הייתה שיקום נדיר של תפקוד. ד"ר ג'וש מנור, מומחה למחלות גנטיות ומטבוליות בבית החולים לילדים ספרא בשיבא: "מקרה יוצא דופן שבו הילד קם מכיסא גלגלים. נדיר לראות שיפור כזה במחלות עצביות"

צור גואטה | 10.07.25

אוסטרליה: גבר מת מנגיף נדיר לאחר שננשך על ידי עטלף

גבר אוסטרלי מת לאחר שננשך על ידי עטלף ונדבק בנגיף נדיר (ABLV). זה המקרה הרביעי של הידבקות בנגיף זה באוסטרליה מאז שזוהה ב-1996. פרופ' נדב דוידוביץ', מומחה בכיר לבריאות הציבור: "עטלפים מהווים מאגר חשוב למגוון וירוסים, וחלקם עלולים להוות סיכון לבריאות הציבור, כפי שראינו גם במגפות עולמיות קודמות. הנגיף הספציפי הזה הוא 'קרוב משפחה' של נגיף הכלבת"

צור גואטה | 04.07.25

לדבוק בחיים: ריפוי גני עשוי להציל תינוקות עם מחלה קטלנית ביותר

מחלה תורשתית נדירה בשם LAD-1 גורמת לכך שתאי מערכת החיסון של החולים לא יכולים לצאת ממחזור הדם אל הרקמות ולהתמודד עם זיהומים שחדרו לגופם. לכן, למרבה הצער, רוב הפעוטות החולים לא מגיעים לגיל שנתיים. ריפוי גני חדשני שמבוסס על הבנה מדעית מעמיקה של המחלה מספק לילדים תקווה לחיים בריאים ומלאים

ד"ר שגיא ברודסקי , ד"ר עלי שמשוני | 17.06.25

"עברנו ליישוב יהודי כדי שלא יסתכלו על הבת שלי ברחמים"

כשנסרין אבו גאנם לא יכלה יותר לסבול את היחס בחברה הערבית כלפי ילדיה המתמודדים עם תסמונת נדירה, היא ובעלה החליטו לעבור יחד עם שמונת ילדיהם לבאר יעקב. גם שם לא הכול עבד חלק מההתחלה: "היו חשדנים כלפינו והילדים נתקלו במבטים בבית הספר". האם הנחושה סירבה לוותר, ולצד המאבקים הרפואיים למען ילדיה התגייסה להילחם גם לטובת הדו-קיום

אופיר האוזמן | 11.03.25

המחלה הנדירה שגרמה למות נסיך לוקסמבורג בגיל 22

הנסיך פרדריק דה נסאו מלוקסמבורג הלך לעולמו ממחלת POLG, הפרעה גנטית נדירה שפוגעת ביכולת תאי הגוף לייצר אנרגיה. פרופ' טלי לרמן-שגיא: "המחלה מתקדמת בהדרגה וגורמת לפגיעה נוירולוגית קשה. הפגיעה מופיעה תחילה באיברים הדורשים אנרגיה רבה במיוחד, כמו המוח, הכבד והשרירים"

צור גואטה | 10.03.25

נועם, ילד יחיד בישראל: משפחתו במרוץ נגד הזמן למצוא לו טיפול

נועם מרקוביץ' בן החמש ממודיעין מתמודד עם תסמונת לש-ניהן, מחלה גנטית נדירה במיוחד, שתוקפת אחד למיליון וחצי בני אדם בעולם. כעת, הוא מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארה"ב, שמעורר תקווה. אמו ליאת אמרה לאולפן ynet: "כשאת מקבלת בשורה כזו על ילד בן שמונה חודשים – זה שוק מוחלט. אין תשובות, פשוט כי המחלה כל כך נדירה". ד"ר אודליה חורין: "יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ולא תמיד קל לזהות אותן בזמן"

אלכסנדרה לוקש | 10.03.25

בשם הבת: סטארט-אפ AI ישראלי חותר לאבחון מהיר של מחלות נדירות

המסע לאבחון מדויק של מחלות נדירות ומורכבות עלול להיות מתיש והדבר גובה מחיר כבד ממטופלים וממשפחותיהם. נעם אלון, שעומד בראש הסטארט-אפ הישראלי Impilo, חווה את זה על בשרו כשבתו הבכורה נאלצה לסבול שנה של אשפוזים ובדיקות - עד לאבחנה. כעת הוא מפתח פתרון חדשני שמבוסס על בינה מלאכותית. רגע לפני שיטוס לבריטניה עם עוד יזמים ישראלים מעולם הבריאות הדיגיטלית, הוא אומר: "המטרה שלנו היא לצמצם טעויות ולחבר את התמונה המלאה"

איתן גפן | 27.02.25

לירון פילוס וילדיה לוקה בתסמונת גורלין מחלות נדירות

"התמוטטתי כששמעתי את זה": הישראלים שחיים עם מחלות נדירות

כחצי מיליון ישראלים, רובם ילדים, סובלים ממחלות נדירות. הם נאלצים לדלג בין רופאים כדי לקבל אבחון, עוברים טיפולים באופן יום-יומי, ומתמודדים עם עלויות כבדות. לירון פילוס בת 41 שאובחנה עם תסמונת גורלין שמגבירה את הסיכוי לגידולים סרטניים, משתפת: "זה כל הזמן שם, אבל אם הייתי נותנת לזה להשתלט עליי, לא הייתי מתפקדת". כשהיה בן שנה סבל עמיאל שבתאי מחום גבוה, פצעים ואשפוזים תכופים עד שאובחן עם מחלה נדירה בשם XLA: "זה ריסק אותנו", מספרים הוריו

אור הדר | 26.02.25

להיות הורה לילד עם מחלה נדירה: "אמרו ששנותיה ספורות, זה היה בום רציני"

בניה התאומים של מאיה חולים בתסמונת CCHS ואינם יכולים ללכת לישון ללא מסכת הנשמה. בתה של לילית, הדר, סובלת מתסמונת רט ואינה יכולה לדבר או להזיז את ידיה ומתקשרת רק באמצעות עיניה. ביום המחלות הנדירות העולמי, כחצי מיליון מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה. לרגל הקמתו של אתר חדש פרי פיתוח מכון ויצמן למדע, שמטרתו להעלות את המודעות למחלות גנטיות נדירות, שתי משפחות ישראליות מספרות על החיים לצד המחלה: "אמרו לנו שהילדה לא מסוגלת ללמוד כלום ובעלי אמר להם שלא יבלבלו את המוח. היא שוחה לבד, עושה סקי, לומדת באוניברסיטה"

איתן גפן | 29.02.24

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר