תגיות

מחלות נדירות

מאיה דרייר דן ויונתן דרייר
אירוע התרמה למען חולים בתסמונת נדירה שגורמת להפסקת נשימה בשינה
1,400 איש ברחבי העולם, ובהם 24 ישראלים, חולים בתסמונת נוירולוגית נדירה - CCHS, המכונה "קללת אונדין", שגורמת להם להפסיק לנשום כשהם נרדמים. חלק מהחולים מתקשים לנשום גם בזמן ערות. ב-4.6 ייערך מופע גיוס תרומת עבורם בהשתתפות שלומי שבת, משה פרץ ונסרין קדרי ובהנחיית אילנית לוי
ד"ר איתי גל | 09.05.23
ענבר רוה
לחיות עם קושינג: "אם הייתי מאובחנת חמש שנים קודם, מצבי היה טוב יותר"
הרופאים והמומחים לא הבינו למה הפסיק לה המחזור, מדוע היא לא מסוגלת לרדת במשקל, מה פשר הטשטוש בעיניה, ואיך זה שעורה התכסה כתמים אדומים. ענבר רוה סבלה מתופעות פיזיולוגיות שונות שלא היה קשר ביניהן, עד שאובחנה עם תסמונת קושינג, מחלה נדירה שחלק מהרופאים כלל לא מודעים לה. מהי התסמונת, מהם התסמינים ואיך מטפלים?
מירי בן דוד ליוי | 02.04.23
ליאל ונועה מולוקנדוב
הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד
במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן
יובל ניב | 28.02.23
מאיה סול
החזרה לחיים של מאיה בת ה-11 אחרי דלקת נדירה במוח ותקופת אשפוז ארוכה
מאיה סול קדחה מחום, הקיאה והרגישה רע, אבל רופאים טענו פעמיים שמדובר בווירוס בלבד. רק כשהגיעה למיון, קרסה ואיבדה את הראייה ואת היכולת להניע את הגפיים – הם הבינו שהיא סובלת מבעיה נדירה: דלקת במוח, שנגרמה על רקע אוטואימוני. אחרי אשפוז ארוך ושיקום מוצלח בבית לוינשטיין היא שוב עומדת על הרגליים
אריאלה איילון | 15.02.23
דניאל רוטמן
דניאל נפטר ממחלה קשה בגיל 3: "חי חיים קצרים אך מלאים"
תשעה חולים מאובחנים בישראל עם מחלה נדירה בשם ASMD, הגורמת לפגיעה משמעותית במערכת העצבים המרכזית ובמרבית הרקמות בגוף. לאחרונה אישר ה-FDA תרופה למחלה שעשויה להפחית את הפגיעה. אמו של דניאל רוטמן שהלך לעולמו בגיל שלוש: "בהתחלה לא ראו עליו בכלל שהוא חולה. אנחנו מברכים על כל שנייה שהיה איתנו"
רינה דריגוב | 08.11.22
מוחסן עם מנהל המחלקה, ד"ר בוריס צ'לביאן; סגניתו ד"ר אירנה רוחקיאן, מנהלת שירות שיקום אורתופדי, אילונה יגר; וד"ר עמיחי לבקוביץ', מנהל הפיזיותרפיה
איבדה את רגליה וחמש אצבעות ממחלה נדירה: "להתייאש זה לא בלקסיקון שלי"
חדיג'ה מוחסן (34), החולה במחלת כלי דם תורשתית נדירה ביותר – עם שלושה מקרים ידועים בעולם (אחד מהם הוא אחיה) - כבר איבדה את שתי רגליה וחמש מאצבעות ידיה, אבל בוחרת לחיות חיים מלאים ואופטימיים. "לפני כריתת הרגל השנייה אמרתי לרופא: 'בוא נלך על זה. סופסוף אוכל ללכת עם הנעל שאני רוצה'". מנהל השיקום בביה"ח בני ציון: "היא לוחמת אמיצה, רוח שלא נשברת. כל אדם אחר היה נותר מרותק למיטה"
נצחיה יעקב | 27.10.22
שלפוחית
תסמונת השלפוחית הכאובה: "הכאב הוא בלתי נסבל, זה ממש סיוט - ואין תרופה"
אלפים סובלים מתסמונת נדירה שמאלצת אותם ללכת לשירותים לעיתים תכופות. יפית שובל, יו"ר העמותה למחלות ותסמונות שלפוחית השתן בישראל, נאבקה במשך שנים כדי לקבל הכרה כחולה, ולפני שבועיים ניצחה במאבקה. לרגל חודש המודעות לתסמונת היא מספרת על הסבל הכרוך בתסמונת והטיפולים שמסייעים במעט ומביעה תקווה שהמחלה לא תהיה שקופה יותר
אטילה שומפלבי | 11.09.22
אוולין חיימוביץ' דנה גולדשטיין הררי נטלי גיספן שפינגר
"הרופא צחקק, אמר שאני אמא לחוצה. בסוף הבדיקה הוא הורה: 'עכשיו למיון'"
הם עוברים היריון תקין, לידה לפי הספר, ואחרי תקופה מבינים שמשהו לא תקין. אבל הרופאים מתקשים לספק אבחנה מדויקת, הם נשלחים לבדיקה, ואז לעוד אחת, עד שמקבלים בשורה שתטלטל את עולמם. לרגל יום המודעות למחלות נדירות, הורים לילדים מספרים איך נותרו לבד במערכה מול תסמונות שמעט מאוד ידוע עליהן, ואיך למרות הכול הם ממשיכים להילחם
ליאור אוחנה | 02.03.22
קרן
להיות חולה במחלה נדירה: "הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז"
למעלה מחצי מיליון איש בישראל חולים באחת מכ-9,000 מחלות נדירות, שלרובן אין טיפול רפואי יעיל. לרגל "יום המחלות הנדירות" המצוין היום, שישה חולים ובני משפחותיהם מספרים על האתגר הכפול - לא רק להתמודד עם החולי, הכאב, אלא לעשות זאת ממקום של בדידות וחוסר הבנה
ריקי כרמי פיאסצקי, אטילה שומפלבי | 28.02.22
כאב ראש
המרפאה המיוחדת שמטפלת בחולים עם מחלות נדירות
האבחון מסובך, הטיפולים לא תמיד זמינים - במרפאה הייעודית בסורוקה מבקשים להעלות את המודעות למחלות הנדירות ולספק לחולים ולמשפחותיהם מענה מקיף
ענת לב-אדלר | 16.02.22
שבץ מוחי
המחלות הנוירולוגיות הנדירות שרופא המשפחה יתקשה לאבחן - כך תזהו
לא תמיד מצליח רופא המשפחה לאבחן מחלות נוירולוגיות, שכן חלקן נדירות בקהילה ואינן מוכרות לו. אז מהן המחלות האלו, מהם התסמינים, אילו בדיקות יש לעבור כדי לאבחן אותן, ואילו טיפולים קיימים כיום
ד"ר שחר שלי | 11.01.22
כתבות קודמותכתבות נוספות
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות חמות
היום
השבוע
החודש
24 שעותChatGPTOpenAIאבו מוחמד אל-ג'ולאניאוזמפיקאוניברסיטאותאוניברסיטהאוניברסיטת קולומביהאונסאוסקר
תגיות קשורות
ספורטכדורגל ישראליכדורגל עולמיעיתוןארצות הבריתכדורסל ישראליבנימין נתניהוצה"לחרבות ברזלחדשות