כשהיה בן שמונה חודשים בלבד אובחן נועם מרקוביץ' (5) עם מחלה גנטית נדירה במיוחד – תסמונת לש-ניהן (Lesch-Nyhan syndrome), מקרה אחד למיליון וחצי בעולם. הוא נחשב לחולה היחיד בישראל במחלה זו. הוריו, ליאת (36) ובעלה מור (37), גילו במהרה שאין בישראל מידע או ניסיון בטיפול במחלה, והרופאים עצמם נאלצו לחפש תשובות וללמוד על המקרה. מאז, המשפחה, המתגוררת במודיעין, נמצאת במסע מפרך למציאת טיפול.
כיום, ארבע שנים אחרי האבחון, נועם מועמד להשתתף בניסוי קליני פורץ דרך בארצות הברית, שפותח צוהר של תקווה לריפוי המחלה. בריאיון ב-ynet עם ליאת מרקוביץ' וד"ר אודליה חורין, גנטיקאית ילדים מהמרכז הרפואי שיבא (תל השומר), הן מדברות על ההתמודדות עם הבלתי נודע, על הקשיים בהשגת מידע רפואי, ועל המהפכה שמתרחשת בתחום הריפוי הגנטי. צפו בריאיון המלא:
אולפן 09.03.25 - ליאת מרקוביץ' וד"ר אודליה חורין
(צילום: מיקי שמידט)
ליאת, פיזיותרפיסטית במקצועה, מספרת על הרגע שבו קיבלה את האבחנה הקשה, כשנועם היה רק בן שמונה חודשים. "כשאת מקבלת בשורה כזו על ילד בן שמונה חודשים, כשאומרים לך שלא יודעים אם יש עוד חולים בארץ, שלא יודעים איך להתמודד עם המחלה או אילו תרופות הוא צריך – זה שוק מוחלט", היא אומרת. "האם הוא ילך? יחיה? ידבר? אין תשובות, פשוט כי המחלה כל כך נדירה. זה הופך את ההתמודדות למורכבת מאוד".
היא מספרת על בנה האהוב: "נועם כלוא בגוף שאינו מתפקד. מרותק לכסא גלגלים ללא יכולת לשבת בכוחות עצמו, לעמוד, ללכת, לאכול או לשתות לבד. נועם סובל מפגיעה עצמית קשה ללא יכולת שליטה על כך. יחד עם זאת, נועם ילד חכם מאוד ומבקש עזרה. הוא מדבר באמצעות מחשב עם מערכת מיקוד מבט. הוא יודע שהוא לא שולט על הפגיעה עצמית ומבקש שנעזור לו".
3 צפייה בגלריה
אחרי ארבע שנות מאבק, נועם מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארצות הברית. נועם מרקוביץ'
(צילום: פרטי)
בתחילת הדרך, מצאה עצמה המשפחה לבדה בלי יכולת להסתמך על קבוצות תמיכה או על הורים שחוו מצב דומה, ולכן נאלצה לחפש מידע בכוחות עצמה. "בעלי ואני יצאנו מהמשרד של ד"ר אודליה חורין ופרופ' אניק רז רוטשילד, והבנו שאנחנו לבד. מהר מאוד הבנו שאנחנו צריכים לפתוח מחקרים, לאתר חוקרים ולנסות ליצור איתם קשר, להבין מה עומד בפנינו וכיצד נוכל לעזור לנועם".
"אנחנו צריכים להתפלל שהמדע לטובתנו"
מזה כארבע שנים טסה ליאת למרכז למחלות יתומות בארה"ב לפגישות לגבי המחקר. כיום, אחרי ארבע שנים, נועם מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארצות הברית, שמעניק למשפחה תקווה חדשה.
ליאת מספרת על ההתקדמות המדעית בתחום ועל הפוטנציאל הגלום בטיפול: "עולם הרפואה מתקדם ללא הפסקה, והמחלות הגנטיות הולכות יותר ויותר לכיוון של ריפוי גנטי בשיטות שונות. כרגע יש שלושה ניסויים שמתבצעים בעולם – בקוריאה, בצרפת ובארצות הברית, כאשר הניסוי האמריקני נמצא בשלב המתקדם ביותר. עם זאת, הוא עדיין בשלב הניסויים בבעלי חיים, שמתבצעים בעכברים, לפני המעבר לשלב הקליני בבני אדם".
3 צפייה בגלריה
"אנחנו מלאים בתקווה ובעשייה סביב הנושא הזה כדי שנוכל להעניק לילד שלנו, וגם לנו, חיים ועתיד". נועם עם אימו, ליאת
(צילום: פרטי)
היא מסבירה כיצד פועל המנגנון מאחורי הניסוי: "הרעיון מבוסס על החדרת אנזים תקין למוח בעזרת וירוס, אשר מדביק את כל התאים מסביב ומאפשר לאנזים להתחיל לתפקד כראוי. על הנייר, זה אמור להביא לריפוי מלא של הילדים. כרגע, הכול תלוי במדע, ואנחנו באמת צריכים להתפלל שהמדע לטובתנו. אנחנו מלאים בתקווה ובעשייה סביב הנושא הזה כדי שנוכל להעניק לילד שלנו, וגם לנו, חיים ועתיד".
יותר מ-7,000 מחלות נדירות
כששואלים את ד"ר חורין כיצד מזהים שמדובר במחלה גנטית כה נדירה, היא מסבירה כי האתגר הגדול ביותר במקרים כאלה הוא עצם האבחון. "השלב הראשוני הוא להבין שמדובר במשהו גנטי. יש המון ילדים לא רגועים, ואצל רובם זה לא מצביע על בעיה נדירה. כאן נדרשת רגישות מיוחדת מצד הצוות הרפואי".
ד"ר אודליה חורין צילום: דוברות שיבאלדבריה, תהליך האבחון עשוי להימשך שנים רבות אצל חלק מהמשפחות. "לנועם היה מזל כי הוריו היו מודעים מאוד וחיפשו תשובות, אבל יש ילדים שסובבים במסע כזה חמש, אפילו שבע שנים, לפני שהם מקבלים אבחנה ברורה".
היא מדגישה את היקף התופעה: "יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ואנחנו לא יכולים להכיר את כולן. כל ילד הוא ייחודי בפני עצמו, כי מעבר למחלה שלו יש לו גם מאפיינים נוספים. שני ילדים עם אותה מחלה לעולם לא יהיו זהים, ולכן נדרשת גישה אישית לכל מקרה".
האתגר הוא לא רק בזיהוי המחלה אלא גם במתן מידע רלוונטי למשפחה ובניסיון לחזות את מהלך המחלה. "אנחנו לא באמת יכולים לצפות מה יקרה, כי קיימת שונות כל כך משמעותית בין פרט לפרט, כל ילד הוא עולם ומלואו. זהו האתגר האמיתי – למצוא את הדרך הטובה ביותר לתמוך בכל משפחה בהתאם לנסיבות שלה".
העלאת המודעות קריטית
ליאת, שכיום מובילה יוזמות להעלאת מודעות למחלות נדירות, מסבירה עד כמה חשוב לשתף מידע. "ככל שאני חושפת יותר מידע ומעלה מודעות, אני מגלה שהורים רבים אחרים ניגשים אליי ומבקשים עזרה", היא אומרת. "שיתוף המידע הזה קריטי במצבים כאלה, ואני לא יכולה להרשות לעצמי להפסיק".
לדבריה, העלאת המודעות אינה מסייעת רק להורים, אלא גם לקידום המחקר ופיתוח הטיפולים. ד"ר חורין מסבירה את חשיבות החיבורים הללו: "ככל שנאסוף יותר חולים, ייווצר אינטרס גדול יותר לקבוצות חוקרים ולחברות פארמה לפתח טיפולים. נועם הוא אחד משני ילדים בלבד בארץ שאובחנו עם המחלה, ויש כמובן עוד ילדים בעולם, אבל הקשרים הללו הם קריטיים – הם אלה שמאפשרים את פיתוח הטיפולים".
כחלק מהמאבק להעלאת מודעות, ליאת משתתפת זו השנה השלישית במרוץ מודיעין, לצורך העלאת מודעות למחלה של נועם בפרט ולילדים מיוחדים בכלל. המטרה היא לתת לאותם ילדים את האפשרות להרגיש שייכים ולהשתתף באירועים חברתיים. "זה לא פשוט, זה דורש מאמץ רב, אבל בדרך אנחנו פוגשים כל כך הרבה אנשים טובים שעוזרים לנועם ורוצים לסייע לנו. זה נותן לנו כוחות להמשיך קדימה ולנסות להעניק לנועם חיים טובים יותר, יום אחרי יום".
