מחלות גנטיות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות גנטיות

חייו של התינוק קיי-ג'יי מולדון ניצלו בזכות טיפול באמצעות עריכה גנטית

עריכה גנטית הצילה תינוק והציתה את הדמיון: "על סף מדע בדיוני"

עריכה גנטית בהתאמה אישית כבר מצילה חיים בארצות הברית – אבל בישראל ההליך מתבצע עדיין רק במעבדה. פרופ' דן פאר מאוניברסיטת תל אביב: "היינו הראשונים להראות ש-CRISPR יכול לחתוך גנים בסרטן – אבל עדיין אין בארץ תעשייה שתיישם את זה בבני אדם". פרופ' רונן שפיגל מהמרכז הרפואי העמק: "זה חלומו של כל קלינאי – לתקן את המוטציה הספציפית של כל מטופל"

צור גואטה | 23.05.25

התינוק שעושה היסטוריה: טיפול גנטי חדשני הציל אותו

פריצת דרך רפואית: התינוק קיי-ג'יי מפנסילבניה שנולד עם מחלה גנטית נדירה טופל בהצלחה באמצעות עריכה גנטית. חוקרים מאוניברסיטת פנסילבניה השתמשו בטכנולוגיית CRISPR כדי לתקן מוטציה גנטית בכבדו של התינוק, ועשו היסטוריה כטיפול הגנטי המותאם אישית הראשון מסוגו. הטיפול מציע תקווה חדשה לחולים במחלות גנטיות נדירות

דניאל אדלסון, ניו יורק | 15.05.25

נועם, ילד יחיד בישראל: משפחתו במרוץ נגד הזמן למצוא לו טיפול

נועם מרקוביץ' בן החמש ממודיעין מתמודד עם תסמונת לש-ניהן, מחלה גנטית נדירה במיוחד, שתוקפת אחד למיליון וחצי בני אדם בעולם. כעת, הוא מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארה"ב, שמעורר תקווה. אמו ליאת אמרה לאולפן ynet: "כשאת מקבלת בשורה כזו על ילד בן שמונה חודשים – זה שוק מוחלט. אין תשובות, פשוט כי המחלה כל כך נדירה". ד"ר אודליה חורין: "יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ולא תמיד קל לזהות אותן בזמן"

אלכסנדרה לוקש | 10.03.25

"המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה"

בנה של עינת עבר עשרות בדיקות עד שאובחן עם סרטן ילדים נדיר, כזה שאין עליו כמעט מחקרים. אורית ניסתה להבין מהי התסמונת שבה אובחן בנה - וגילתה שאין עליה כמעט מידע או מומחים שאיתם אפשר להתייעץ. במקרה של בתה של ליאת, המאבק על הזכויות מול המדינה הוא בלתי נגמר וכך גם אצל טלי, שנאבקת להכניס לסל התרופות טיפול ייעודי עבור מחלת הדושן של בנה. 4 אימהות אמיצות שהקימו עמותות לקידום המודעות למחלות הנדירות של ילדיהן

אופיר האוזמן | 27.05.24

קוד מקור: האם ב-2024 אנחנו קרובים מתמיד לריפוי גנטי של מחלות חשוכות מרפא?

מאז שפוצח הגנום האנושי חלפו יותר מ־20 שנה, אך רק בשנים האחרונות חלה תפנית בעלילה. מה למדנו על ריפוי גנטי במהלך השנים האלה, אילו פריצות דרך משמעותיות נעשו בתחום ואילו מחלות שנחשבו לחשוכות מרפא עתידות להיעלם בזכותן

עידן לושי | 24.01.24

עשור לקריספר: האם נוכל להוריד את הכולסטרול בעזרת עריכה גנטית?

המערכת לעריכת גנים, הידועה בשמה המדעי CRISPER, סומנה כתקווה הגדולה ביותר של האנושות לריפוי מחלות. לרגל עשור להיוולדה, בדקנו מה היא הצליחה לעשות עד היום והאם היא תצליח לרפא מחלות קשות בעתיד הקרוב? תמונת מצב ותחזית

עידן לושי | 17.03.23

הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד

במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן

יובל ניב | 28.02.23

תסמונת נדירה. ליאה סולומונוב ובני משפחתה

יחידה בישראל ואחת מ-100 ילדים בעולם: התסמונת הנדירה של ליאה הקטנה

ליאה, בת שנתיים וחצי מאופקים, אובחנה עם תסמונת גנטית נדירה - המאופיינת בעיכוב התפתחותי, פיגור שכלי ותווי פנים ייחודיים - שרק 100 ילדים אובחנו בה בעולם. בשבוע שבו מצוין יום המודעות למחלות הנדירות, האם ויטולדה סולומונוב מספרת לאולפן ynet על האבחון, הטיפול והאתגרים המיוחדים בהורות לילדה עם מחלה כל-כך נדירה, לצד גידול שלושה ילדים נוספים

אלכסנדרה לוקש | 27.02.23

"בדיקת אבחון בזמן הייתה מצילה את הילדים שלנו מכיסא הגלגלים"

כשבעה תינוקות נולדים בישראל מדי שנה עם מחלה ניוונית קשה, שניתנת לטיפול יעיל כאשר מגלים אותה מוקדם. הבעיה: בדיקת האבחון לא נמצאת בסל הבריאות. "המצב של ניקו היה שונה אם היא הייתה מקבלת בזמן את הזריקה", מספרת האם לאולפן ynet. "אלו שבעה תינוקות בשנה שאת הנכות שלהם אפשר למנוע בעזרת אבחון מוקדם", מודה מומחית לנוירולוגיה ילדים

אלכסנדרה לוקש | 04.01.23

"הזהירו אותי שלא להיכנס למיטה חולה, אבל הזוגיות עם גיא היא המיטה הכי בריאה בעולם"

כבר 13 שנה שגיא ויפעת דרשר בזוגיות צמודה. ולא, העובדה שבעקבות פגם גנטי הוא מרותק לכיסא גלגלים וצמוד למכונת הנשמה היא לא פקטור מבחינתם: 'הנכות לא מנהלת אותנו, אנו מנהלים אותה'

מאיה בניטה | 22.07.22

להיות חולה במחלה נדירה: "הקרקע נשמטת מתחת לרגליים ואין במה להיאחז"

למעלה מחצי מיליון איש בישראל חולים באחת מכ-9,000 מחלות נדירות, שלרובן אין טיפול רפואי יעיל. לרגל "יום המחלות הנדירות" המצוין היום, שישה חולים ובני משפחותיהם מספרים על האתגר הכפול - לא רק להתמודד עם החולי, הכאב, אלא לעשות זאת ממקום של בדידות וחוסר הבנה

ריקי כרמי פיאסצקי, אטילה שומפלבי | 28.02.22

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר