מחלות גנטיות

אנחנו גם כאן, עקבו אחרינו

תגיות

מחלות גנטיות

"תמונה שווה אלף מילים? לא תמיד": ממה באמת סובל הילד העזתי?

לאחר פרסום התיקון ב"ניו יורק טיימס" וחשיפת דוח רפואי חדש על ידי העיתונאי החוקר דיוויד קולייר, התברר שהילד העזתי מוחמד אל-מעתוק שתמונתו טלטלה את העולם סובל ממחלות רקע מורכבות – ולא מרעב. ד"ר אהוד בן, מנהל המכון הגנטי בוולפסון: "רואים שהוא ילד קטן לגילו, כחוש מאוד, בקושי זז. אבל השאלה היא: למה? אנחנו לא יודעים אם יש לו אחים חולים, אם ההורים בני משפחה"

צור גואטה | 03.08.25

כאב שחוזר בכל חודש? זה לא תמיד וירוס, אלא תמרור אזהרה

כאבים חוזרים, חום שמופיע כל כמה שבועות או נגעים באזורים אינטימיים שלא נרפאים – עלולים להעיד על מחלה גנטית או דלקתית כרונית שמתפתחת מתחת לרדאר. ד"ר יוסי טייב, רופא עור בכיר במרכז הרפואי רבין, מסביר כיצד לזהות את התסמינים המוקדמים של FMF ו-HS, ולמה כל עיכוב באבחון עלול לעלות ביוקר – במיוחד אצל ילדים, בני נוער וצעירים

ד"ר יוסי טייב | 28.07.25

תינוק אחד משלושה הורים: שילוב DNA פורץ דרך מנע מחלות גנטיות

טכניקת הפריה חוץ-גופית מהפכנית שמשתמשת ב-DNA משלושה הורים הצילה שמונה תינוקות ממחלות קשות ואף ממוות. כך עולה ממחקר שפורסם בבריטניה. הטיפול, שכולל השתלת מיטוכונדריות מתורמת ביצית, מנע העברת מוטציות לתינוקות. התינוקות נולדו בריאים וגדלים ללא מחלות גנטיות: "זה שיאן של עשרות שנות מחקר, ניצחון של חדשנות מדעית". ההליך אינו מבוצע בארה"ב, לאחר שהקונגרס טרפד מימון לנושא

סוכנויות הידיעות | 17.07.25

ילד בן 8 חזר ללכת לאחר טיפול ניסיוני במחלה גנטית נדירה

טיפול חדשני הציל ילד שאובחן עם מחלה גנטית נדירה וגרמה לו לאובדן יכולת ההליכה. במקום לתת את החומר החסר, החוקרים העניקו לתאים את חומרי הגלם שממנו הוא נבנה – והתוצאה הייתה שיקום נדיר של תפקוד. ד"ר ג'וש מנור, מומחה למחלות גנטיות ומטבוליות בבית החולים לילדים ספרא בשיבא: "מקרה יוצא דופן שבו הילד קם מכיסא גלגלים. נדיר לראות שיפור כזה במחלות עצביות"

צור גואטה | 10.07.25

חייו של התינוק קיי-ג'יי מולדון ניצלו בזכות טיפול באמצעות עריכה גנטית

עריכה גנטית הצילה תינוק והציתה את הדמיון: "על סף מדע בדיוני"

עריכה גנטית בהתאמה אישית כבר מצילה חיים בארצות הברית – אבל בישראל ההליך מתבצע עדיין רק במעבדה. פרופ' דן פאר מאוניברסיטת תל אביב: "היינו הראשונים להראות ש-CRISPR יכול לחתוך גנים בסרטן – אבל עדיין אין בארץ תעשייה שתיישם את זה בבני אדם". פרופ' רונן שפיגל מהמרכז הרפואי העמק: "זה חלומו של כל קלינאי – לתקן את המוטציה הספציפית של כל מטופל"

צור גואטה | 23.05.25

התינוק שעושה היסטוריה: טיפול גנטי חדשני הציל אותו

פריצת דרך רפואית: התינוק קיי-ג'יי מפנסילבניה שנולד עם מחלה גנטית נדירה טופל בהצלחה באמצעות עריכה גנטית. חוקרים מאוניברסיטת פנסילבניה השתמשו בטכנולוגיית CRISPR כדי לתקן מוטציה גנטית בכבדו של התינוק, ועשו היסטוריה כטיפול הגנטי המותאם אישית הראשון מסוגו. הטיפול מציע תקווה חדשה לחולים במחלות גנטיות נדירות

דניאל אדלסון, ניו יורק | 15.05.25

נועם, ילד יחיד בישראל: משפחתו במרוץ נגד הזמן למצוא לו טיפול

נועם מרקוביץ' בן החמש ממודיעין מתמודד עם תסמונת לש-ניהן, מחלה גנטית נדירה במיוחד, שתוקפת אחד למיליון וחצי בני אדם בעולם. כעת, הוא מועמד להשתתף בניסוי קליני חדשני בארה"ב, שמעורר תקווה. אמו ליאת אמרה לאולפן ynet: "כשאת מקבלת בשורה כזו על ילד בן שמונה חודשים – זה שוק מוחלט. אין תשובות, פשוט כי המחלה כל כך נדירה". ד"ר אודליה חורין: "יש יותר מ-7,000 מחלות נדירות, ולא תמיד קל לזהות אותן בזמן"

אלכסנדרה לוקש | 10.03.25

"המומחים לא הצליחו לאבחן את בני, אז הקמתי עמותה לקידום המודעות למחלה"

בנה של עינת עבר עשרות בדיקות עד שאובחן עם סרטן ילדים נדיר, כזה שאין עליו כמעט מחקרים. אורית ניסתה להבין מהי התסמונת שבה אובחן בנה - וגילתה שאין עליה כמעט מידע או מומחים שאיתם אפשר להתייעץ. במקרה של בתה של ליאת, המאבק על הזכויות מול המדינה הוא בלתי נגמר וכך גם אצל טלי, שנאבקת להכניס לסל התרופות טיפול ייעודי עבור מחלת הדושן של בנה. 4 אימהות אמיצות שהקימו עמותות לקידום המודעות למחלות הנדירות של ילדיהן

אופיר האוזמן | 27.05.24

קוד מקור: האם ב-2024 אנחנו קרובים מתמיד לריפוי גנטי של מחלות חשוכות מרפא?

מאז שפוצח הגנום האנושי חלפו יותר מ־20 שנה, אך רק בשנים האחרונות חלה תפנית בעלילה. מה למדנו על ריפוי גנטי במהלך השנים האלה, אילו פריצות דרך משמעותיות נעשו בתחום ואילו מחלות שנחשבו לחשוכות מרפא עתידות להיעלם בזכותן

עידן לושי | 24.01.24

עשור לקריספר: האם נוכל להוריד את הכולסטרול בעזרת עריכה גנטית?

המערכת לעריכת גנים, הידועה בשמה המדעי CRISPER, סומנה כתקווה הגדולה ביותר של האנושות לריפוי מחלות. לרגל עשור להיוולדה, בדקנו מה היא הצליחה לעשות עד היום והאם היא תצליח לרפא מחלות קשות בעתיד הקרוב? תמונת מצב ותחזית

עידן לושי | 17.03.23

הגילוי שליאל חולה במחלה גנטית נדירה הציל את אחותה מהשתלת כבד

במשך חודשים לא הצליחו הרופאים לגלות למה ליאל מולוקנדוב סובלת מכאבים בכפות הרגליים והידיים, עד שמצבה הידרדר והתגלה שיש לה סיבוך של מחלת ווילסון. אחרי שעברה השתלת כבד, וחייה ניצלו, נעשה אבחון גנטי לבני משפחתה והתברר שאחותה נועה סובלת מאותה מחלה בדיוק. מכיוון שהיא אובחנה מוקדם יותר, הספיק טיפול תרופתי. "חייבים להתעקש על אבחון", אומר אביהן

יובל ניב | 28.02.23

כתבות נוספות

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר

תגיות חמות

היום

השבוע

החודש

24 שעות ChatGPT OpenAI אבו מוחמד אל-ג'ולאני אוזמפיק אוניברסיטאות אוניברסיטה אוניברסיטת קולומביה אונס אוסקר