לירון פילוס (41) גילתה שהיא חולה בתסמונת גורלין רק בגיל 21. "התסמונת לא הייתה מוכרת אז, עד כדי כך שלא עשו אבחון", סיפרה בריאיון ל-ynet ו"ידיעות אחרונות". בגיל 17 החלה לסבול מנגעים חוזרים על העור ונאלצה לעבור טיפולים תכופים בבתי החולים. "הסירו לי עשרות, אם לא מאות נגעים בשנה, וכשהוציאו אותם, גילו שמדובר בגידולים סרטניים. כשהתופעה נמשכה, עלתה השאלה אם מדובר במשהו אחר". במקביל עברה שני ניתוחי חניכיים מורכבים – שלימים התבררו כתסמין נוסף של המחלה.
ביום שישי יצוין יום המחלות הנדירות הבינלאומי. ברחבי העולם חיים כ-300 מיליון חולים במחלות נדירות, ובישראל כחצי מיליון, רובם ילדים. למרות שמדובר ביום חשוב להעלאת מודעות, עבור מי שמתמודד עם מחלה נדירה – ההתמודדות היא יומיומית.
2 צפייה בגלריה
"כשקיבלתי את האבחנה, הרגשתי שהשמיים נופלים עליי". לירון פילוס וילדיה
(צילום: יריב כץ)
לירון פילוס מספרת על הרגע שהופנתה לפרופ' אלי שפרכר, כיום מנכ"ל המרכז הרפואי איכילוב, ולשעבר מנהל מערך העור בבית החולים - שבדיעבד שינה את חייה. "הוא הסתכל לי על כפות הידיים וכבר אז איבחן שמדובר בתסמונת גורלין. הוא היה הראשון שהשמיע באוזניי את השם ושלח אותי לבצע בדיקת דם שנשלחה במיוחד לארה"ב. כשקיבלתי את האבחנה, הרגשתי שהשמיים נופלים עליי".
תסמונת גורלין היא מחלה גנטית המועברת בתורשה. ד"ר גילה איזמן נלקנבאום, רופאה מומחית לרפואת עור במערך העור באיכילוב מסבירה כי התסמונת מתבטאת בהופעת גידולים שונים - ציסטות בלסת שיכולות להוביל להפרעה בצמיחת השיניים, גידולי עור סרטניים מסוג קרצינומה, ושינויים בשלד כגון מבנה גולגולת גדול מהרגיל, שקעים בכפות הידיים והרגליים, ועצמות צלעות חריגות. "השכיחות של תסמונת גורלין מוערכת בטווח של 1 ל-30,827 עד 1 ל-164,000 לידות. התסמונת לרוב מתגלה בגיל צעיר בשל שינויים בשיניים והופעת גידולי עור בגיל צעיר, בנוסף בחלק מהמקרים ישנם תווי פנים אופייניים".
לירון פילוס משתפת: "רק עכשיו יש לי על הפנים 15 נגעים. זה כמו פצע שלא מפסיק לדמם, זה מופיע על הקרקפת, על החזה, על הגב". בעקבות כך, אחת לכמה חודשים נדרשת פילוס לעבור הסרה של הנגעים על עורה - עשרות נגעים בשנה. "כל פעם זה שבועיים של תפרים וחודש החלמה. זה באמת בלתי אפשרי". מלבד הטיפולים בעור, פילוס עוברת פעם בחצי שנה בדיקת MRI לבדיקת גידולים אפשריים באיברים פנימיים כמו הבטן והראש. ואלה לא רק הבדיקות והניתוחים, אומרת פילוס. "התסמונת מרחפת מעל ראשי כל יום. אני שוטפת את הפנים בבוקר ומקפידה לנגב אותם בעדינות כדי שכל המגבת לא תתמלא בדם, אני סובלת מצלקות מהתפרים, ויש לי כל הזמן נגעים בולטים בעיניים וזה מאוד לא נעים ומפריע". כמו כן, נאלצת פילוס להימנע באופן מוחלט מחשיפה לשמש, אתגר לא פשוט כשלעצמו במדינה שטופת שמש כמו ישראל.
ד"ר מרכוס מנדלבליטצילום: דוברות שניידרמאז גילוי המחלה, אחד החששות המרכזיים של פילוס היה האם תוכל להביא ילדים לעולם, שכן לחולה בתסמונת גורלין יש סיכוי של 50 אחוז להעביר את התסמונת לצאצאיו. "כשרק קיבלתי את האבחנה הייתי בחורה צעירה ואני זוכרת שממש התמוטטתי כששמעתי את זה".
פילוס עברה תשעה הריונות עד שהביאה לעולם את ילדיה, גילי (14) ועידו (11). "זו תמונת הניצחון שלי", היא אומרת. "חלק מההריונות הופסקו לאחר שהתברר שהעוברים נושאים את המוטציה בגן, ואחרים הסתיימו בהפלה”.
למרות ההתמודדות היומיומית, פילוס, מחנכת בבית ספר יסודי ומדריכת הורים, מדגישה כי גם עם מחלה נדירה אפשר לנהל חיים מלאים. "אנשים נוטים לחשוב שמי שחולה במחלה נדירה הוא מסכן. אם הייתי נותנת לתסמונת להשתלט עליי, כנראה שלא הייתי מתפקדת. הגידולים כל הזמן שם, אבל אני אומרת לעצמי שיש מצבים גרועים יותר".
"הוא לא יודע מי חולה סביבו ומה אורב לו בדרך"
עמיאל הוא בנם של רועי ועדי שבתאי. כשהיה בן שנה, הבחינו הוריו כי הוא סובל מחום גבוה חוזר, פצעים על הגוף והפנים, ומצבים רפואיים שהצריכו אשפוזים תכופים. "זו הייתה תקופה ארוכה של סבל, כי לא ידענו מה יש לו, מה לעשות ולאן לפנות", מספר האב, רועי. רופא המשפחה הפנה אותם לד"ר נופר מרכוס מנדלבליט, מהמרכז הרפואי שניידר לילדים. שם, לאחר סדרת בדיקות, התברר שעמיאל סובל ממחלה נדירה בשם XLA - מחלה שפוגעת במערכת החיסון ומגבירה את הסיכון לזיהומים ולתחלואה קשה בשל מחסור בנוגדנים. "זה ריסק אותנו. לא ידענו מה זה אומר, התקשינו להבין את המשמעות של ילד בלי מערכת חיסון".
XLA היא מחלת חסר חיסוני נדירה, ממנה סובלים כ-50-40 חולים בישראל. ד"ר מרכוס מנדלבליט, מנהלת היחידה לאימונולוגיה קלינית ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים, מסבירה: "בהיעדר נוגדנים הם סובלים ממחלות זיהומיות, בעיקר דלקות ריאה, אבל גם זיהומים חיידקיים של דלקת קרום המוח, דלקות בעצמות או בפרקים. ללא טיפול החולים צפויים לסבול מזיהומים מסכני חיים ומפגיעה ריאתית חמורה".
רועי שבתאי: "כל חודש אנחנו עוצרים את החיים ונוסעים לבית החולים כדי שהוא יקבל את העירוי. זה הפך לשגרה בתשע השנים האחרונות, וככה זה יהיה לכל החיים"
לדבריה, מדובר במחלה שפוגעת בדרך כלל בזכרים, בעוד בנות נשאיות בלבד שכן הגן לחלבון BTK נמצא על כרומוזום X. ד"ר מרכוס מנדלבליט מסבירה מסבירה כי אין למחלה מרפא וכי הטיפול הקיים כיום הוא מתן עירוי נוגדנים בכל חודש. לדבריה, הצוות במכון לאימונולוגיה ואלרגיה בשניידר עובד בשיתוף פעולה עם חברת NOGA THERPUETICS במטרה לפתח רפוי גנטי למחלה.
"כל חודש אנחנו עוצרים את החיים ונוסעים לבית החולים כדי שהוא יקבל את העירוי. זה הפך לשגרה בתשע השנים האחרונות, וככה זה יהיה לכל החיים", אומר האב. הוא מספר שעמיאל אושפז פעמים רבות, כאשר אחד המקרים הקשים ביותר היה בתקופת הקורונה. "הוא היה במצב קשה, המדדים שלו עלו וירדו, והוא איבד תשעה קילוגרמים בעשרה ימים. שכבתי לידו בבית החולים והרגשתי חסר אונים. רק ברגע האחרון מצבו השתפר, זה היה נס גלוי".
לדבריו, הם משתדלים לשמור על שגרה, אך בזהירות. "הוא יוצא לפעילויות חברתיות, אבל אנחנו לא שולחים אותו בלב שלם. היום הוא כבר בן עשר, והוא בעצמו שם לב, אם מישהו מתעטש לידו, הוא מיד מתרחק".
גם ההתנהלות המשפחתית מושפעת מהמחלה. "נסיעה לחו"ל היא כמעט בלתי אפשרית. הביטוח הרפואי יקר מאוד, ועמיאל יכול לשהות רק פרק זמן מוגבל בחו"ל בלי לפספס טיפול. בנוסף, הוא חשוף לסיכונים בריאותיים כי הוא לא יודע מי חולה סביבו ומה אורב לו בדרך. אז אנחנו מגינים עליו כמה שאפשר, מלבישים אותו יותר חם ודואגים לכל פרט. הוא ילד רגיש וחברותי, ואנחנו לא רוצים להגביל אותו, הוא צמא לחברה. אנחנו מנסים לשמור על איזון".
עמיאל עצמו מתאר את ההתמודדות היומיומית ואומר כי "ילדים בבית הספר לא יודעים מה זה. לאחרונה אני מתחיל לחזור ללימודים, אבל במשך שנים ארוכות הפסדתי המון חומר ונעדרתי הרבה".
מעבר לאתגרים הבריאותיים, המשפחה מתמודדת גם עם עלויות כלכליות כבדות. “עוד לפני שהרבעון מתחיל, אנחנו כבר בתקרת ההוצאות. אנחנו מקבלים סבסוד לעירוי החודשי, אבל אם היינו צריכים לשלם עליו בעצמנו, זו הייתה הוצאה של עשרות אלפי שקלים בחודש".
האב מוסיף: "אני מתבאס שהוא לא יוכל להתגייס כמו כולם, שהוא יצטרך להילחם כדי להתנדב. הלוואי שהמודעות לנושא תעלה ושיימצא לזה פתרון".
פורסם לראשונה: 00:00, 26.02.25
